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Artigos de saúde

Projeto Genoma: Uma Nova Era Para a Vida

Está praticamente inaugurada a nova era da medicina – que quase pode se tornar uma ciência exata. Isto em conseqüência da finalização de um rascunho com mais de 90% dos 3 bilhões de letras do código genético humano, anunciado recentemente pela empresa Celera e pelo Consórcio público do Projeto Genoma Humano.

Fato que veio prometer uma nova era para a biomedicina considerada de precisão, embora os novos tratamentos para as velhas doenças ainda irão exigir várias décadas de pesquisa ou talvez um século de estudos.

O primeiro passo já foi dado e com esse conhecimento, cientistas podem, em teoria, desvendar os mecanismos moleculares de todas as aflições do corpo. Antes é preciso entender como o DNA é afetado pelas informações do ambiente em que interagem os organismos, do útero à sociedade.

Até o momento, pouquíssimos genes – as palavras de DNA contidas no genoma (coleção completa das informações necessárias para construir as várias partes do ser humano) – foram já identificados. Ainda mais raro são aqueles com as mutações que estão descritas com detalhes, as chamadas falhas da ortografia genética que de certa forma contribuem para o caos da bioquímica – que acredita estar por detrás de doenças temidas como o câncer, por exemplo.

De acordo com os estudos, os genes, que podem ser mais de 40 mil ou até um mais que 100 mil, são usados pelo corpo humano para produzir outro tanto de proteínas e vários sinais, que normalmente irão resultar no que podemos chamar ou dar o nome de saúde.

Efeitos

O BRCA 1 é um dos genes mais conhecidos. Ele é composto de 5.711 letras A, T, C e G (ver abaixo); cada letra representa uma substância de forma enfileirada na molécula, com o formato de uma escada torcida do DNA.

Com os estudos, mais de 500 tipos de mutações já foram descobertas no BRCA1. Os seus defeitos estão associados ao câncer de mama e de ovário, com uma hereditariedade sendo demonstrada em 60% dos casos.

Embora estes estudos já tenham identificado 500 mutações, a ciência ainda não foi capaz de produzir uma cura, o que não se pode negar é a enorme contribuição para a melhoria dos diagnósticos. Na maioria dos casos, a informação genética ainda equivale a uma condenação mais precoce.

Esta nova revolução trouxe uma série de efeitos, tanto negativos como positivos. Entre os negativos, existe a previsão de aumento do número de abortos seletivos, como impedimento do nascimento de crianças com alguma predisposição para determinados tipos de doença (neste caso, nem sempre totalmente segura).

Além disso, espera-se de forma preocupante, a invasão de privacidade dos genes humanos. Por outro lado, novas perspectivas podem se abrir, como por exemplo, a criação de projetos de remédios em computador sob medida para a coleção individual de genes do paciente.

Entre os efeitos positivos é preciso destacar de imediato, a realização de diagnósticos precisos e daqui a algum tempo, novas possibilidades e até mesmo cura para principais doenças associadas a cada cromossomo com as síndromes de Down, de Tourette, de Prader-Willi, de Beckwith-Wiedamnn, de Cohen, de Alstrom, de Ulsher tipo 2, SCID (síndrome grave de imunodeficiência combinada), Mal de Alzheimer, Coréia de Huntington, cânceres do colo-retal e de mama do tipo 1, fenilcetonúria, hemocromatose, neurofibromatose tipo 2, as leucemias mielóide aguda e aguda do tipo C, doenças de Refsum e inflamatória do intestino do tipo 1 de Wilson, fibrose cística, distrofia muscular de Duchene (cromossomo X) e linfoma não-Hodgkin (cromossomo Y).

Possibilidade de discriminação

Se por um lado o Projeto do Genoma Humano pode dar a possibilidade de saber com 80% de certeza que uma criança vai nascer com esquizofrenia, por outro existe também a possibilidade deste trabalho ser usado para outros fins.

Cientistas norte-americanos já defendem uma legislação específica para proteger as pessoas de uma eventual discriminação sustentada em seus genes e mostram dúvidas quanto ao potencial das pesquisas genéticas; além disso, alertam aos governo e sociedades que estabeleçam políticas contra qualquer forma de discriminação genética.

Este tipo de prática, se não controlada, pode se tornar generalizada, sobretudo entre companhias de seguro de saúde, de vida e mesmo entre empregadores. A avaliação foi feita durante o terceiro Congresso Nacional de Bioética, em Porto Alegre, pelo norte – americano Ronald Green, membro da equipe do Projeto Genoma Humano internacional encarregada de discutir os aspectos éticos e os impactos sociais do projeto.

Vários pesquisadores advertem que a discriminação genética pode se transformar em um dos grandes problemas sociais do século 21, e que as companhias de seguros e as empresas poderiam ficar tentadas a usar de forma discriminatória os enormes avanços da pesquisa genética.

Representatividade das Letras

O DNA – ácido desoxirribonucléico é uma molécula em formato de uma escada torcida com dupla hélice, sendo composta por pares de bases nitrogenadas, as letras do código genético. O DNA é ainda a matéria-prima dos cromossomos. O gene é uma seqüência de letras A, T, C ou G – uma receita de proteína específica, com combinações de letras e variantes de genes que contribuem para a determinação das características individuais.

A letra A é a adenina, a C a citosina , a G é a guanina e a letra T, a timina, que são as chamadas bases nitrogenadas, sustâncias que funcionam como as unidades do código genético. Cada grupo de três codifica um determinado aminoácido, ingrediente básico das proteínas.

O genoma é formado por 23 cromossomos que somam cerca de 3 bilhões de letras. Como cada pessoa conta com um par de cada cromossomo, em todas as células humanas, exceto as células reprodutivas (óvulo e espermatozóide) existem 6 bilhões de letras.

O Projeto de Genoma Humano teve em sua primeira etapa, o seqüenciamento do DNA que consumiu quase uma década - fato que foi anunciado em junho de 2000, em conjunto pelos países líderes do projeto – Estados Unidos e Inglaterra, em Washington, com a participação de várias autoridades. Participam ainda do Projeto mais dezoito países. Este trabalho se divide em duas partes: pública e privada.

Até agora o Projeto Genoma Humano público já gastou em torno de US$ 2,2 bilhões. A estimativa final de custos é de aproximadamente US$ 3,3 bilhões. Na parte privada, esta a empresa Celera Genomics Corporation que já gastou US$ 2 bilhões.

Na segunda parte do Projeto está previsto o estudo sobre o que cada gene faz, a compreensão de suas interações – um trabalho considerado maior que o seu seqüenciamento, ou seja, a sua ordenação, já que existem entre 40 mil a 100 mil genes no genoma humano.

Nos próximos meses, o projeto entrará em nova fase que será chamada de proteoma, que tem como objetivo descobrir e sistematizar a estruturas das proteínas codificadas pelo DNA.

Embora mais de 7 mil doenças já foram relacionadas aos genes e 350 delas contam como testes para diagnósticos, a grande expectativa da sociedade é a cura de várias doenças como o câncer e Aids, por exemplo e os trabalhos mais efetivos com a relação à terapia genética que tem a possibilidade de tratar e ou “curar” um gene defeituoso, ou até mesmo, a sua troca por um gene sadio.

Brasil

O Brasil não está trabalhando no seqüenciamento do genoma humano de uma maneira geral, mas está desenvolvendo o processo de identificação de genes ligados a doenças, como o câncer, por exemplo.

Trinta e dois laboratórios coordenados por seis centros de pesquisa em São Paulo, Ribeirão Preto e Campinas investigam desde maio, os genes dos tumores. Este trabalho é parte do projeto de Genoma Humano do Câncer, financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.

Ao ser lançado, o objetivo do projeto era conhecer, em dois anos, a composição (seqüência das bases químicas) de 500 mil seqüências genéticas de tumores.

Durante quase a metade do período, foram estabelecidas 390 mil seqüências – fato que levou a dobrar a meta e a verba, dando estabilidade e força para a pesquisa clínica. Após a revelação do genoma estrutural, o objetivo agora é estudar as proteínas cujas receitas se encontram nos genes – neste caso a parte estrutural do genoma do câncer.

A pesquisa clínica através de seus grupos vão colher o material e acompanhar os pacientes, como também será possível, encontrar marcadores da doença, tratamento mais indicado e até estabelecer métodos mais precisos de diagnóstico.

O projeto de Genoma Clínico do Câncer ainda está em fase de descrição e poderá encontrar no dia-a-dia dos hospitais e consultórios médicos, aplicações para descobertas feitas em laboratórios aprofundando assim, a compreensão do papel da genética na evolução da doença.

O projeto da Fapesp vai selecionar primeiramente em torno de 50 genes identificados pelo projeto Genoma Câncer. Os genes que serão selecionados estão entre os que codificam alguma proteína que tenha papel importante no desenvolvimento da doença, ou aqueles que não possuem função conhecida.

A análise da estrutura tridimensional deverá ser feita pelo Laboratório Nacional de Luz Síncroton, na cidade de Campinas, com os padrões gerados por este tipo de luz que ao incidir sobre a amostra, permitirá aos cientistas determinar a estruturas de várias moléculas. A Fapesp pretende ainda criar uma rede de informações entre os laboratórios participantes, como foi feito para os outros projetos genomas da Fundação.

Nos casos considerados clássicos de seqüenciamento ou leitura, como no caso da bactéria xylella (causadora da praga amarelinho), se busca as seqüências das letras A,C,G e T - que são parte do genoma. Já no caso de um projeto estrutural, a finalidade é determinar a forma tridimensional das proteínas que são consideradas os produtos finais contido nos genes. A partir disso, é possível investigar o seu funcionamento.

Genomas completos

Até o momento 33 genomas já estão completos, No ano de 1995 foram finalizados os genomas: Haemophilus influenzae, que infecta o homem e causa otite e infecções respiratórias. Infecções mais sérias como meningite, são causadas pela linhagem b e o genoma Mycoplasma genitalium -parasitas de plantas, humanos e outros animais, como insetos, ambos pelo Instituto TIGR, nos Estados Unidos.

No ano de 96, foram finalizados os genomas: Methanococcus jannaschii -primeiro genoma completo de um organismo autotrófico, ou seja, capaz de produzir seu próprio alimento, no Instituto TIGR; Mycoplasma pneumoniae - uma das bactérias com o menor genoma conhecido na Universidade de Heidelberg na Alemanha e o Synechocystis – bactéria que possui os genes necessários para realização da fotossíntese aeróbica - Instituto Kazusa DNA no Japão.

Em 1997, foram finalizados: Archaeoglobus fulgidus - organismo que metaboliza enxofre a ter o seu genoma decodificado; Bacillus subtilis - bactéria usada na produção de enzimas industrialmente importantes pelo Consórcio Internacional; Borrelia burgdorferi -bactéria causadora da doença de Lyme, ainda não tem formas de prevenção, nos Estados Unidos; Encherichia coli – normalmente usada para a produção de proteínas e, no homem, pode causar a diarréia - na Universidade de Wisconsin; Helicobacter pylori - que habita o estômago humano e sua ação está associada à úlcera, no Instituto TIGR; Methanobacterium thermoautotrophicum - bactéria encontrada em ambientes com temperaturas elevadas pelo Instituto: Genome Therapeutics e Universidade Estadual de Ohio (EUA); Saccharomyces cerevisiae - levedura do pão – organismo dos mais usados em pesquisas de produção de proteínas pelo Consórcio Internacional.

No ano de 98 foram finalizados os genomas: Aquifex aeolicus pelo Instituto Diversa, nos Estados Unidos ; Caenorhabditis elegans (verme - de cerca de 1 milímetro – um dos animais mais estudados pela ciência) pelo Centro Sanger no Reino Unido e Universidade Washington; Chlamydiatrachomatis -bactéria que produz diversas proteínas virulentas na Universidade da Califórnia em Berkeley e Universidade Stanford; Mycobacterium tuberculosis - bacilo causador da tuberculose, no Centro Sanger; Pyrococcus horikoshii – Centro de Biotecnologia do Japão; Rickettsia prowazekii - causadora do tifo epidêmico pela Universidade de Uppsala –Suécia; Treponema pallidum -causador da sífilis pelo Instituto TIGR.

Em 1999, foram finalizados: o Aeropyrum pernix pelo Centro de Biotecnologia do Japão; Chlamydia pneumoniae - bactéria que causa infecção respiratória e associada à aterosclerose, na Universidade da Califórnia em Berkeley e Universidade Stanford; Deinococcus radiodurans, pelo Instituto TIGR; Thermotoga marítima. Neste ano, já foram finalizados:Campylobacter jejuni -bactéria pode causar diarréia e, em casos raros, a síndrome de Guillain-Barre, que pode levar à morte pelo Centro Sanger; Chlamydia muridarum - bactéria que produz proteínas virulentas; Neisseria meningitidis - bactéria causadora de meningite e septicemia feito no InstitutoTIGR e Centro Sanger; Pyrococcus abyssi - Instituto: Genoscope na França; Ureaplasma urealyticum - ataca o trato urogenital humano pela Universidade do Alabama; Xylella fastidiosa- praga do amarelinho pela Rede Onsa no Brasil; Drosophila melanogaster- mosca-das-frutas pela Celera e Universidade da Califórnia em Berkeley, nos Estados Unidos.

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