Nova tecnologia permite diagnóstico rápido de doenças genéticas

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Saúde da família

Uma nova tecnologia permite que médicos façam o diagnóstico de doenças genéticas raras dias após o nascimento. É possível fazer esse exame atualmente, mas os resultados podem ser obtidos apenas semanas após o parto do bebê.

O diagnóstico é feito através do sequenciamento do genoma e o uso de um novo software que consegue encontrar os genes que têm maiores chances de causarem distúrbios.

No estudo desenvolvido no Center for Pediatric Genomic Medicine, nos Estados Unidos, os pesquisadores conseguiram identificar causas de doenças genéticas em recém nascidos em três de cada quatro bebês testados. Os resultados foram obtidos apenas 50 horas após o nascimento.

O estudo foi publicado no periódico Science Translational Medicine.

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