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Variante genética pode proteger contra o Alzheimer

07 de agosto de 2024 (Bibliomed). Uma variante genética recentemente descoberta pode reduzir o risco de Alzheimer em mais de 70% nas pessoas que têm a sorte de ser portadoras da doença, indica estudo realizado na Universidade de Columbia, nos Estados Unidos.

Os pesquisadores realizaram rastreios genômicos em centenas de indivíduos portadores da variante do gene APOEe4, que aumenta enormemente o risco de Alzheimer, mas que chegaram à velhice sem desenvolver a doença.

Eles encontraram uma variante comum compartilhada por muitas dessas pessoas. Ocorreu em um gene encarregado de produzir fibronectina, um componente usado para formar a “barreira hematoencefálica”. Esse é o revestimento que envolve o cérebro e ajuda a controlar quais substâncias podem entrar e sair.

As pessoas que desenvolvem a doença de Alzheimer tendem a produzir níveis muito mais elevados de fibronectina, observou a equipa da Columbia. Em contraste, as pessoas com a variante genética recentemente descoberta tinham apenas pequenas quantidades de fibronectina na barreira hematoencefálica.

Isso significa que certas toxinas – incluindo placas amiloides que são uma marca registrada da doença de Alzheimer – podem escapar mais facilmente do cérebro em pessoas que carregam a variante genética recém-descoberta.

Os autores explicam que a doença de Alzheimer pode começar com depósitos de amiloide no cérebro, mas as manifestações da doença são o resultado de mudanças que acontecem após o aparecimento dos depósitos, e o excesso de fibronectina poderia encorajar toda aquela amiloide tóxica a permanecer no lugar.

Fonte: Acta Neuropathologica. DOI: 10.1007/s00401-024-02721-1.