Notícias de saúde

Família colombiana podem ser a chave entender a doença de Alzheimer

01 de novembro de 2024 (Bibliomed). A genética de uma família colombiana está destacando um gene que pode ajudar a proteger as pessoas dos efeitos devastadores da doença de Alzheimer. Cerca de 1.200 em cada 6.000 membros da família carregam uma variante genética chamada “mutação Paisa”, que os condena ao mal de Alzheimer precoce. Mas 28 membros da família com a mutação Paisa evitaram a doença de Alzheimer precoce, aparentemente porque carregam outro gene que protege contra a doença degenerativa do cérebro.

O estudo representa a primeira evidência de que ter este outro gene – conhecido como “variante de Christchurch” – pode conferir alguma proteção contra a doença de Alzheimer herdada. Medicamentos e terapias focadas nesta via genética podem ser capazes de prevenir ou tratar a demência e a doença de Alzheimer em outras pessoas.

O estudo se concentrou em variantes do gene da apolipoproteína E (APOE). A variante APOE4 é conhecida por aumentar o risco de Alzheimer e está associada ao desenvolvimento de uma forma mais grave de demência. Por outro lado, a variante do gene APOE3 até agora não parecia ter qualquer efeito no risco de Alzheimer.

Mas em 2019, os investigadores descobriram que uma mulher da família colombiana que carregava duas cópias de uma variante específica do APO3 desenvolveu comprometimento cognitivo três décadas depois do esperado. A maioria das pessoas com a mutação Paisa desenvolve comprometimento cognitivo leve aos 40 anos, demência aos 50 anos e morre de complicações da demência aos 60 anos, mas esta mulher era portadora da variante APO3 “Christchurch” não desenvolveu problemas cerebrais até os 70 anos.

Os investigadores investigaram o histórico médico da família colombiana para ver se algum outro membro beneficiou da variante de Christchurch. Analisando quase 1.100 descendentes da família colombiana, os pesquisadores identificaram 27 membros adicionais que carregavam uma cópia da variante Christchurch, bem como a mutação Paisa. Todos esses 27 membros da família experimentaram atraso no início da demência e da doença de Alzheimer.

Fonte: The New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa2308583.