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BRASIL: Pesquisa Genética Busca Respostas para Síndrome de Down

São Paulo, 5 de Fevereiro (eHealthLA). No Brasil, nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. Isso significa que a ocorrência é de um caso em cada 600 nascimentos. Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez.

Pesquisadores do Laboratório de Biologia Molecular da UFSCar (Universidade Federal de São Carlos), estudam quatro proteínas consideradas responsáveis por algumas características marcantes da síndrome. O objetivo da pesquisa é entender o que essas proteínas fazem e, com isso, desenvolver drogas que atenuem problemas comuns em portadores da síndrome, como leucemia e doença cardíaca.

Entenda a Trissomia 21

Dentro das células do corpo humano, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também pelo funcionamento e forma dos órgãos, como o coração, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, agrupados em 23 pares.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo de número 21 a mais. Portanto, a síndrome de Down é causada pela presença nas células de três cópias (em vez de duas) do cromossomo 21, e é conhecida também como trissomia 21.

Pesquisa

De acordo com os pesquisadores, dos quatro genes estudados, o que está com o trabalho mais adiantado é o DSCR1. A proteína que ele codifica é encontrada preferencialmente no cérebro e no coração. Segundo Flávio Henrique da Silva, coordenador do projeto, estes são órgãos onde a síndrome mostra-se patente pelo retardo mental (comum a todos os portadores) e pelos problemas cardíacos (que atingem 40% dos portadores).

“Demonstramos que a proteína do DSCR1 está presente no núcleo das células. É nele que estão os cromossomos, estruturas feitas de DNA e proteínas que ”carregam" os genes”, explica. Por isso, os pesquisadores acreditam que a DSCR1 deve participar de processos que regulem a ativação de outros genes na célula.