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Análise de DNA mostrou Síndrome de Down em povos pré-históricos

23 de maio de 2024 (Bibliomed). Seis casos de síndrome de Down e um caso de síndrome de Edward (uma condição mais grave) foram encontrados no DNA sobrevivente de populações humanas que viveram na Espanha, Bulgária, Finlândia e Grécia há 4.500 anos.

Pesquisadores da Universidade de Adelaide, na Austrália, analisaram o DNA de cerca de 10 mil humanos antigos em busca de trissomias autossômicas, um defeito de nascença no qual as pessoas carregam uma cópia extra de um dos primeiros 22 cromossomos. Todos os casos foram detectados em enterros infantis, mas de diferentes culturas e períodos.

Os pesquisadores usaram um novo modelo estatístico, para examinar o DNA extraído de restos humanos do Mesolítico, Neolítico, Idade do Bronze e do Ferro até meados de 1800. O modelo identifica quando uma pessoa tem cerca de 50% de DNA a mais vindo de um cromossomo específico. Em seguida, os autores compararam os restos mortais de indivíduos com síndrome de Down em busca de anormalidades esqueléticas comuns, como crescimento ósseo irregular ou porosidade dos ossos do crânio, o que pode ajudar a identificar futuros casos de síndrome de Down quando o DNA antigo não puder ser recuperado.

O estudo também revelou um caso de síndrome de Edwards, uma condição ainda mais rara causada por três cópias do cromossomo 18. Este defeito genético causa sintomas muito mais graves do que a síndrome de Down. Os restos mortais mostraram sinais de anomalias graves no crescimento ósseo, e a criança morreu por volta das 40 semanas de gestação.

Todas estas crianças foram enterradas com cuidado, mostrando que as sociedades antigas entendiam que faziam parte da sua comunidade, apesar dos seus defeitos congênitos. Isto foi particularmente verdadeiro no início da Idade do Ferro na Espanha, onde os investigadores encontraram um único caso de síndrome de Edwards e um número crescente de casos de síndrome de Down.

Fonte: Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-024-45438-1.