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Terapia genética pode reverter causa rara de perda de visão

21 de março de 2025 (Bibliomed). A terapia genética pode restaurar a visão de crianças e adultos privados de sua visão por uma rara condição hereditária chamada amaurose congênita de Leber. A doença é causada por mutações no gene GUCY2D, que é essencial para produzir proteínas que permitem a visão. Pessoas com essa forma de amaurose congênita de Leber (LCA1) geralmente perdem a visão na primeira infância. Acredita-se que pouco menos de 100.000 pessoas sejam afetadas em todo o mundo.

Quinze pacientes com LCA1 - 12 adultos e três crianças - participaram do novo teste. Todos tinham visão igual ou inferior a 20/80, o que significa que objetos que uma pessoa com visão normal conseguia ver a 24 metros só podiam ser claros a 6 metros de distância para uma pessoa com LCA1.

Os óculos foram de pouca ajuda, porque os óculos abordam apenas a capacidade de foco do olho, não qualquer causa médica subjacente que leva à perda de visão.

A nova terapia genética é chamada ATSN-101 e o teste foi destinado a avaliar a segurança de um tratamento e explorar diferenças quando várias dosagens são usadas.

A terapia injetável foi testada em três dosagens diferentes. Três pacientes adultos receberam doses baixas, médias e altas de ATSN-101. Após a avaliação da segurança dos tratamentos, seis participantes (incluindo as três crianças) receberam ATSN-101 em alta dose.

De acordo com os autores, a visão começou a melhorar rapidamente em todos os pacientes, geralmente dentro de um mês de tratamento. As melhorias duraram pelo menos um ano. A visão dos pacientes foi testada de várias maneiras, incluindo sua capacidade de se mover por um caminho às vezes mal iluminado, tabelas oculares e testes de "flash de luz" conduzidos em um ambiente escuro.

Dois dos nove pacientes que receberam o tratamento em alta dose tiveram uma melhora de 10.000 vezes na visão, o que equivale a ser capaz de ver seus arredores em uma noite de luar ao ar livre, em vez de exigir iluminação interna brilhante antes do tratamento.

Efeitos colaterais podem acontecer e geralmente estão relacionados à cirurgia usada para implantar a terapia genética. Isso inclui pequenas hemorragias dentro do olho que depois cicatrizam ou inflamação transitória do olho, tratada com esteroides.

Os pesquisadores estão acompanhando os pacientes e um teste maior e randomizado está sendo planejado antes de ser submetido à aprovação dos órgãos competentes para uso amplo.

Fonte: The Lancet. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)01447-8.