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Síndrome do cabelo impenteável pode ser diagnosticada através de genes

31 de outubro de 2022 (Bibliomed). Novas pesquisas sugerem que há uma maneira de se concentrar em genes atípicos específicos para diagnosticar a síndrome do cabelo impenteável - uma rara anomalia do eixo do cabelo no couro cabeludo caracterizada por cabelos secos, crespos, brilhantes e crespos que não podem ser penteados.

Anteriormente, era feito um exame físico, seguido de exame microscópico da haste capilar, para diagnosticar a síndrome, da qual existem cerca de apenas 100 casos conhecidos.

O estudo envolveu 107 pacientes não relacionados com suspeita de diagnóstico de síndrome do cabelo impenetrável e familiares, recrutados em todo o mundo. Os pesquisadores, que descreveram os participantes do estudo como sendo "de todas as idades, raças e etnias", realizaram análises genéticas na Alemanha, genotipando DNA extraído de amostras de sangue ou saliva. Eles descobriram que o PADI3 foi mais comumente associado a esse fenótipo de cabelo raro.

Os resultados também sugerem que as 4 variantes patogênicas PADI3 mais comumente observadas são muito mais propensas a terem descendido de um respectivo ancestral comum, em vez de terem ocorrido independentemente várias vezes.

A maioria dos casos é isolada, mas em alguns casos a síndrome do cabelo impenteável foi associada a outras doenças, como a síndrome de Bork. A condição às vezes melhora espontaneamente no final da infância.

Fonte: JAMA Dermatology. DOI: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.