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Pesquisadores encontram grupo de genes ligados à doença de Addison

19 de março de 2021 (Bibliomed). Variantes de genes associados a uma doença autoimune rara chamada doença de Addison foram identificados, de acordo com os pesquisadores do Instituto Karolinska, na Suécia. Cientistas da Universidade de Bergen, na Noruega, também trabalharam no projeto.

As causas da doença não são conhecidas, e grandes estudos genéticos têm sido difíceis de conduzir porque a doença de Addison é muito rara: apenas cerca de 1 em 100.000 pessoas na Suécia o desenvolve a cada ano. Ela é uma doença hormonal que afeta o equilíbrio de água, sódio e potássio no organismo, assim como a capacidade do organismo de controlar a pressão arterial e reagir ao estresse. Além disso, a perda de andrógenos pode causar a queda dos pelos no corpo da mulher. Nos homens, a testosterona produzida nos testículos mais que compensa essa queda.

Neste novo artigo - que os pesquisadores dizem ser o maior estudo genético até agora - os foram analisados o DNA de mais de 1.200 pacientes de Addison na Suécia e na Noruega, e mais de 4.000 pessoas sem a doença. Depois de analisar quase 7 milhões de variantes de genes, a equipe identificou variantes de nove genes que eram muito mais comuns em pessoas com a doença de Addison.

Várias dessas variantes foram anteriormente associadas a doenças autoimunes, mas as variantes de uma delas - o gene AIRE - podem estar especificamente ligadas ao de Addison. Os autores explicam que as células sanguíneas do sistema imunológico importantes, chamadas de células T, dependem do gene AIRE para ajudá-las a reconhecer as proteínas produzidas no corpo.

De acordo com os autores, as descobertas podem melhorar a compreensão das causas da doença, na qual o sistema imunológico ataca as glândulas suprarrenais. Isso diminui a secreção de hormônios essenciais, como cortisol e aldosterona. A interrupção da produção desses hormônios pode ser fatal, portanto, um diagnóstico rápido da doença é essencial.

Fonte: Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-021-21015-8.