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Talassemia

© Equipe Editorial Bibliomed

Neste artigo:

- Introdução
- Como ocorre
- Tipos
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento

Introdução

A talassemia é um tipo de anemia hereditária que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina). Hemoglobinopatias são doenças genéticas de caráter étnico onde mutações na estrutura molecular das globinas podem acarretar em modificações funcionais dessas moléculas.

Como ocorre

O sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos conhecidos como hemácias. Essas carregam milhões de moléculas de hemoglobina, que leva o oxigênio para todo o corpo, permitindo o funcionamento normal dos órgãos. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro. Quando há um defeito na produção dessas globinas, ocorre a talassemia.

Tipos

As células humanas são formadas por 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Os cromossomos carregam as informações genéticas para produção e cada parte do corpo. As informações genéticas para a formação das globinas estão localizadas nos coromossomos 11 (globina beta) e no 17 (globina alfa). Quando ocorre algum defeito em algum desses cromossomos, a pessoa desenvolve a talassemia.

Existem dois tipos de talassemia: alfa e beta.

Talassemia Alfa

Ocorre quando a pessoa tem uma mutação no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa. Dependendo do número de genes comprometidos pode se manifestar de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.

- Portador Silencioso: a pessoa é a portadora de um gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem apresentar sintomas ou necessitar de tratamento, não sendo, assim, considerado doente e não precisa de tratamento.

- Traço Alfa Talassemia: acontece quando dois genes são defeituosos, o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço.

- Doença da Hemoglobina H: é considerado um dos casos mais graves, no qual a pessoa herda dos pais três genes alterados. Esses pacientes podem manifestar a doença da hemoglobina H, em que tem uma função semelhante à da hemoglobina normal, mas é mais instável e seu tempo de vida menor, por isso as hemácias terão menor duração no organismo, resultando em anemia e necessidade de tratamento.

- Hidropsia Fetal: o caso mais raro de talassemia afla, ele ocorre quando a mutação atinge os quatro genes, o que causa a completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfas e, consequentemente, a produção normal de hemoglobina. Com isso, o feto não se desenvolve e morre ainda no útero.

Talassemia Beta

Ocorre quando a pessoa tem uma mutação no cromossomo 11 e pode se manifestar de três formas: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor.

- Talassemia Maior: ou anemia de Cooley, é o tipo mais grave de talassemia beta, faz com que seus portadores apresentem anemia severa e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

- Talassemia Intermediária: neste tipo de talassemia, o portador pode apresentar casos leves ou graves de anemia. Em casos graves, é necessário a realização de transfusões de sangue e de quelantes de ferro. Mesmo nos casos menos graves, é necessário o acompanhamento médico, pois o quadro pode se agravar com o passar dos anos.

- Talassemia Menor: também conhecida como traço talassêmico, os portadores dessa forma de talassemia apresentam uma herança genética da doença, resultando em leve anemia, podendo também ser assintomático e passar totalmente despercebido. No entando, portadores desse tipo têm 25% de chances de terem filhos com o tipo mais grave de talassemia, caso seu companheiro também tenha talassemia menor.

Sintomas

Os sintomas da talassemia estão relacionados com a sua gravidade, sendo os mais comuns:

- Palidez;
- Cansaço;
- Fraqueza;
- Icterícia (pele amarelada);
- Aumento do baço;
- Alterações ósseas;
- Falta de ar;
- Cálculos biliares;
- Úlceras na pele.

Diagnóstico

O diagnóstico da talassemia é feito a partir do histórico clínico e origem étnica do paciente. São realizados, também, exames laboratoriais como a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, que servem para determinar qual o tipo da doença. Em bebês, é possível realizar um teste do pezinho ampliado (que cobre um número maior de doenças do que o oferecido pelo Sistema Único de Saúde - SUS). Outros exames moleculares e de análises de DNA podem ser solicitados para identificar as mutações características dos dois tipos da doença. Além disso, pode ser necessária a avaliação do DNA dos pais.

Tratamento

O tratamento da talassemia vai variar conforme o tipo e a gravidade da doença. Nos casos assintomáticos ou leves, pode não ser necessário nenhum tratamento específico, salvo casos especiais, como na gestação, onde a suplementação com ácido fólico pode ser benéfica. Em alguns casos, como na talassemia intermediaria e maior, podem ser necessárias transfusões de sangue para aumento da oferta de glóbulos vermelhos, e, em alguns casos, o uso de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos. Em casos muito graves, pode ser indicado o transplante de medula óssea.