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Novo teste para diagnostico da Síndrome de Turner

18 de fevereiro de 2011 (Bibliomed). Atingindo uma em cada 3mil mulheres, a Síndrome de Turner (ST) é caracterizada pela falta do cromossomo sexual do pai. Geralmente, essas mulheres apresentam baixa estatura, não alcançando mais do que um metro e meio de altura. Na maioria dos casos são inférteis, pois seus órgãos sexuais não se desenvolvem.

O diagnóstico da doença costuma ser tardio, já que as portadoras da doença podem apresentar crescimento normal até os dez anos. O tratamento da doença inclui o uso de hormônios, mas a dificuldade em se diagnosticar a ST logo ao nascimento atrasa o início do mesmo.

O teste desenvolvido por pesquisadores Faculdade de Medicina de Yale, nos Estados Unidos, pode ser usado para testar um grande número de meninas, e é muito mais rápido e menos dispendioso do que o método atual, chamado análise citogenética por cariótipo, que é uma avaliação genética da pessoa.

"O novo teste também fornece o benefício da detecção precoce de outros problemas de saúde associados com ST, como problemas renais e cardíacos", afirma Scott Rivkees, professor de pediatria e autor do estudo. Foram coletadas amostras de DNA de 500 pessoas, e, das 90 portadoras da ST que foram avaliadas, o teste identificou corretamente 87.

A amostra de DNA necessária para o teste é muito pequena, podendo ser extraída de esfregaços na bochecha, ou a partir de pontos de triagem neonatal de sangue que são coletadas rotineiramente. “Se utilizada em larga escala, esse teste pode evitar o diagnostico tardio e melhorar a qualidade de vida de pacientes portadoras de Síndrome de Turner”, diz Rivkees.

A pesquisa será publicada na edição de março do Jornal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Fonte: Site da American Association of Clinical Endocrionologists