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Cromossomo extra pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos

03 de julho de 2023 (Bibliomed). Pesquisadores descobriram um sério risco para pessoas que têm um cromossomo X ou Y extra. Aqueles com a condição genética conhecida como aneuploidia do cromossomo sexual supranumerário têm um risco de coágulos sanguíneos em uma veia profunda ou no pulmão que é quatro ou cinco vezes maior do que o normal.

O estudo, realizado por pesquisadores do Geisinger Health System's Autism & Developmental Medicine Institute, nos Estados Unidos, envolveu dados genéticos e registros eletrônicos de saúde de mais de 642.000 pessoas inscritas na Geisinger's MyCode Community Health Initiative e no UK Biobank.

Cerca de 1 em 500 pacientes Geisinger tinha um cromossomo X ou Y adicional em seu genoma, colocando-os em risco aumentado de coágulos sanguíneos. As mulheres são tipicamente XX. Os homens são tipicamente XY.

A perda de um cromossomo X ou Y, conhecida como síndrome de Turner, não parece estar associada a um maior risco de coágulos sanguíneos. Coágulos sanguíneos em veias profundas e no pulmão (embolias pulmonares) são tipos de tromboembolismo venoso (TEV) que podem causar mortes se não tratados em tempo hábil.

Fonte: Journal of the American Medical Association. DOI: 10.1001/jama.2022.23897.