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BRASIL: Cientista Paranaense Decifra o Genoma dos Brasileiros com Fibrose Cística

São Paulo, 12 de Fevereiro (eHealthLA). Um cientista paranaense, o médico geneticista Salmo Raskin, faz parte do Projeto Genoma Humano desde o seu início em 1990, e sua contribuição foi decifrar os erros genéticos que causam a fibrose cística em brasileiros, uma doença que até então se acreditava ser freqüente apenas entre europeus e norte-americanos.

O médico já pesquisou o genoma de mais de 1000 crianças brasileiras com fibrose cística, nascidas em diferentes estados brasileiros, e já identificou cerca de 90% dos erros que causam essa doença nos brasileiros.

No projeto Genoma Humano, um dos trabalhos mais importantes é identificar se determinada doença genética é comum ou não em cada população, e que tipo de erros genéticos causam certa doença em cada população.

Por causa das diferentes imigrações dos colonizadores de cada país, os erros genéticos que são freqüentes, por exemplo, em norte-americanos, podem ser muito diferentes do que nos brasileiros.

Os resultados das pesquisas de Raskin permitem concluir que o mesmo teste genético que é aplicado para crianças norte-americanas pode não ser útil para crianças brasileiras. "Encontrei diferenças muito grandes entre os defeitos nas crianças brasileiras e nas norte-americanas. Os erros genéticos encontrados nos brasileiros são mais parecidos com os encontrados nas crianças da Itália, Espanha e Portugal", afirma Raskin.

Raskin também já analisou 2500 recém-nascidos de cinco estados brasileiros, para saber se a doença é realmente rara aqui no Brasil ou se é pouco diagnosticada. Os resultados foram surpreendentes e mostraram que a incidência da doença no Sul do Brasil é de 1 caso em cada 7358 nascidos, e portanto não é rara como se pensava. Esse resultado confirma que cerca de 70% dos casos no Brasil não são diagnosticados.

Prevenção

O teste de DNA desenvolvido por Raskin para a população brasileira pode detectar se essas pessoas têm a propensão hereditária da fibrose cística, permitindo que elas possam planejar suas vidas para evitar ter filhos com essa doença. O teste pode ser feito também durante a gestação, ou junto com o Teste do Pezinho, no primeiro dia de vida do bebê, para fazer o diagnóstico o mais cedo possível e iniciar o tratamento.

A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais freqüentes entre europeus e norte-americanos. As crianças que nascem com esse defeito genético têm muita tosse, várias pneumonias, e não crescem direito por problemas de digestão causados pela falta de enzimas do pâncreas. Elas têm de tomar remédios para digestão em todas as refeições, a vida toda, e têm de fazer fisioterapia para os pulmões várias vezes ao dia.

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