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O Projeto do Genoma Humano tem na medicina genética a mais promissora aplicação. A partir da definição onde se localiza e o uso de cada gene, os cientistas e estudiosos poderão desenvolver inúmeras drogas e tratamentos personalizados para as doenças existentes, com por exemplo, o câncer. Com o novo projeto, a humanidade verá o nascimento da era da medicina personalizada, de forma que cada tratamento seria adaptado para corrigir os defeitos genéticos individuais.
A genética nos passa a idéia de que mais que prevenir, será possível curar qualquer doença no nível molecular, antes mesmo que elas se desenvolvam. Já antecipando ao mapeamento completo do genoma humano, alguns laboratórios iniciaram os testes através de drogas experimentais que devem chegar ao mercado entre os anos 2004 e 2005.
A medicina genética foi utilizada pela primeira vez em 1990 para tentar a cura de uma menina que sofria de deficiência imunológica. Ela herdou dos pais todas as variantes defeituosas que sintetizam a proteína ADA . Sua deficiência é um dos distúrbios de um único gene - um feito que envolve só um gene e, ainda fácil de ser tratado. O trabalho foi feito nos Estados Unidos pelos médicos do Instituto Bethesda que modificaram as células. Após oito meses, a criança levava vida normal.
A terapia genética é em tese um procedimento simples. Basta apenas substituir o gene defeituoso. Entretanto, a maioria das doenças, como as mais comuns, como o câncer, a diabetes e a esquizofrenia envolvem instruções mais complexas que são fornecidas por vários genes, dificultando a geneterapia.
O projeto Genoma Humano tem no Brasil como um de seus patrocinadores, a Fapesp- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Vários pesquisadores, cientistas e instituições brasileiras que estão participando do projeto destacaram o anúncio do conjunto do rascunho do genoma humano, considerando-o como um marco histórico e lembrando sua importância para a humanidade.
Para o professor do departamento de Imunologia da Universidade Federal de Minas, Sérgio Danilo Pena, hoje com 97% do genoma humano, ainda temos uma anatomia incompleta. O trabalho estará completo quando acontecer a decifragem da fisiologia que é a função da cada uma das proteínas por cada gene, sua patologia (doenças causadas pela disfunção dos genes proteínas) e farmacologia que é o estudo dos remédios para o tratamento de todas as doenças.
Seqüências
O organismo humano vivo tem um genoma que é uma seqüência especial em quatro bases químicas (adenina, timina, guanina e citosina), abreviadas pelas letras A, T, G e C. Essa seqüência é a que vai definir se um organismo vivo, será uma formiga, um determinado tipo de flor ou um ser humano.
A seqüência do genoma no ser humano chega a ter 3 bilhões de letras e forma o DNA (ácido desoxirribonucléico) que compõe cada um dos 46 cromossomos em cada uma das cerca de 100 trilhões de células que formam o corpo. É estimado pelos pesquisadores que deste total de 3 bilhões de letras, os nucleotídeos- unidades que formam o DNA, apenas 3% de 50 mil a 140 mil vão se transformar em genes e transportar algum tipo de informação, ou seja as características individuais.
A solenidade histórica foi realizada na Casa Branca, em Washington, do qual participaram o presidente Bill Clinton e por via satélite, o primeiro ministro da Inglaterra Tony Blair. Na cerimônia , eles exaltaram os trabalhos de cientistas de todo o mundo e destacaram que o projeto representa uma gigantesca conquista da humanidade que deve ser usada em prol da raça humana. Participaram da solenidade alguns cientistas do Projeto Genoma, especialistas de seis países como Estados Unidos, Grã-Bretanha, França, Japão e China, além do presidente da empresa privada Celera Genomics.
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