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Mutações pouco conhecidas podem ser a causa de doenças cerebrais raras e debilitantes em crianças

12 de novembro de 2026 (Bibliomed). Pesquisadores da Universidade da Califórnia em Davis, nos Estados Unidos, mapearam a estrutura e a mecânica de uma máquina celular crítica que apresenta mau funcionamento em pessoas com doenças genéticas. Além de possibilitar novos tratamentos, essa descoberta pode ajudar os cientistas a identificar dezenas de outras doenças genéticas em que as crianças apresentam diversos problemas neurológicos sem uma explicação clara.

Segundo os pesquisadores, existem estruturas chamadas microtúbulos, que formam o esqueleto proteico dentro das células. À medida que uma célula cresce e muda de forma, seu citoesqueleto impulsiona o processo, alongando sua estrutura de microtúbulos. Essas estruturas telescópicas são cruciais para o desenvolvimento do sistema nervoso. Elas ajudam as células nervosas a desenvolverem longos prolongamentos, chamados axônios, que se conectam a outras células nervosas. Esses axônios permitem que os neurônios se comuniquem a longas distâncias — especialmente nos nervos ópticos que conectam os olhos ao cérebro, no corpo caloso que conecta os hemisférios esquerdo e direito do cérebro e nos longos nervos que se estendem até os braços, pernas, pulmões e outros órgãos.

Para que um bebê desenvolva visão, cognição, coordenação e respiração normais, os neurônios precisam se conectar adequadamente. Os microtúbulos devem se formar perfeitamente dentro dos neurônios em crescimento. A célula constrói microtúbulos a partir de duas proteínas, chamadas a-tubulina e ß-tubulina. Antes de serem utilizadas, elas precisam ser unidas em milhares de”dímeros”de aß-tubulina – formando os blocos de construção que, posteriormente, se unem para formar os microtúbulos.

Cientistas descobriram que algumas crianças com distúrbios neurológicos graves e inexplicáveis ??apresentam mutações nos genes do cofator tubulina. Isso pode reduzir o fornecimento de aß-tubulina, levando ao subdesenvolvimento do corpo caloso, dos nervos ópticos e de outras estruturas cerebrais.

Esses resultados poderiam permitir o diagnóstico mais rápido de distúrbios. Atualmente, as famílias frequentemente enfrentam uma verdadeira odisseia diagnóstica, na qual os genomas dos pais e dos filhos são sequenciados em busca de uma mutação que possa explicar o problema – muitas vezes com resultados inconclusivos. Uma compreensão mais clara de quais mutações interrompem a função dos cofatores da tubulina poderia levar a um diagnóstico mais rápido. Esse novo conhecimento pode até mesmo impulsionar a descoberta de outras doenças genéticas que ainda passam despercebidas.

Fonte: Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.aee2303.