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Mutação genética pode proteger conta o Alzheimer

06 de dezembro de 2023 (Bibliomed). Pesquisadores descobriram uma mutação genética que deve proteger ativamente as pessoas do mal de Alzheimer, graças a um homem pertencente a uma família colombiana conhecida por ser suscetível à doença cerebral degenerativa.

Com base na genética de sua família, esse paciente deveria ter começado a mostrar sinais de Alzheimer aos 40 anos. Os familiares da paciente começam a ficar incapacitados aos 44 anos, desenvolvem demência ais 49 e morrem com cerca de 60 anos. A família é natural da Colômbia, extensa e seus membros carregam a mutação "Paisa", uma variante genética conhecida por aumentar significativamente o risco de início precoce da doença de Alzheimer, e é acompanhada pelos pesquisadores há cerca de 30 anos.

Diferente de seus parentes, o homem em questão não apresentou sinais de declínio cognitivo aos 67 anos, quando passou por uma bateria de testes e exames.

O paciente foi diagnosticado com comprometimento cognitivo leve aos 70 anos. Exames de imagem feitos aos 73 anos mostraram que seu cérebro estava cheio de placas amilóides e emaranhados tau que são marcas registradas da doença de Alzheimer. Ele morreu de pneumonia aos 74 anos, tendo progredido para demência moderada.

Após sua morte, os pesquisadores descobriram que o homem carregava uma mutação específica em um gene que regula a reelina, uma proteína que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento das células cerebrais. A mutação aumenta a função da reelina, e a reelina naturalmente dificulta o processo que faz com que as proteínas tau se unam em emaranhados e impeçam a função cerebral.

Segundo os autores, essa mutação faz com que a reelina funcione melhor, o que é chamado de ganho de função. Especificamente, a mutação reelina parece ter diminuído o número de emaranhados tau acumulados no córtex entorrinal do homem, uma área do cérebro que desempenha um papel crítico na memória e no aprendizado.

Os pesquisadores explicam que esses resultados indicam que a região entorrinal pode representar um alvo minúsculo que é crítico para a proteção contra a demência. Além disso, a identificação desse gene reelina e da região do cérebro que ele mais beneficia deve abrir uma nova frente na guerra contra a doença de Alzheimer, juntamente com os esforços contínuos para prevenir as placas de proteína beta amiloide que são outra característica da doença cerebral.

Fonte: Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-023-02318-3.