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Fatores genéticos nem sempre levam à perda de visão e à cegueira

22 de maio de 2026 (Bibliomed). Pessoas com alterações genéticas que levam à perda de visão e cegueira não necessariamente acabarão cegas, indica estudo realizado no Instituto de Genômica Ocular do Mass Eye and Ear em Boston, nos Estados Unidos. Menos de 30% das pessoas com essas variantes genéticas acabam ficando cegas, embora se acreditasse que os genes defeituosos causassem cegueira em quase 100% dos casos.

Os resultados podem abalar uma crença central na genética: a de que genes defeituosos sempre levam a doenças hereditárias raras. Essas doenças são chamadas de doenças mendelianas, em homenagem ao famoso pesquisador da genética Gregor Mendel.

O estudo focou nas degenerações retinianas hereditárias, um grupo de doenças genéticas que levam à perda progressiva da visão e eventual cegueira. Elas causam a degeneração e morte das células fotossensíveis localizadas na parede posterior do olho. Para o estudo, os pesquisadores criaram uma lista de 167 variantes em 33 genes que foram previamente associadas a doenças hereditárias da retina.

A equipe então examinou quase 318.000 pessoas que participavam de um programa de pesquisa dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) para verificar a presença dessas variantes e encontrou 481 com genes causadores de distrofias hereditárias da retina (DHR). No entanto, os resultados mostraram que apenas 28% dessas pessoas sofreram algum tipo de doença da retina ou perda de visão, e somente 9% tinham um diagnóstico formal de distrofia hereditária da retina.

Os pesquisadores verificaram novamente seu trabalho usando dados de cerca de 100.000 participantes em outro estudo de grande escala, o UK Biobank. Novamente, apenas 16% a 28% das pessoas com predisposição genética a distrofias hereditárias da retina apresentaram sinais definitivos ou possíveis de perda de visão ou danos na retina.

Os resultados sugerem que, além do risco genético de uma pessoa, outros fatores, como fatores ambientais ou outros genes defeituosos, também contribuem para o desenvolvimento da distrofia retiniana hereditária. Segundo os autores, estudos futuros examinarão outras doenças mendelianas e buscarão outros fatores genéticos e ambientais que possam causar essas doenças.

Fonte: American Journal of Human Genetics. DOI: 10.1016/j.ajhg.2025.11.015.