Notícias de saúde

Novo teste genético pode detectar pessoas com alto risco de glaucoma

26 de agosto de 2021 (Bibliomed). Um novo teste genético para glaucoma é 15 vezes mais preciso na identificação de pessoas com alto risco para a doença ocular do que os diagnósticos existentes, descobriu um estudo da Flinders University, na Austrália.

O teste, realizado em uma amostra de sangue ou saliva, é projetado para detectar várias mutações genéticas conhecidas por causar a doença antes que ocorra a perda irreversível da visão.

O glaucoma, que é a principal causa de cegueira irreversível, normalmente é diagnosticado por meio de uma variedade de instrumentos para examinar o olho, de acordo com a Glaucoma Research Foundation.

Usando esses instrumentos, os oftalmologistas verificam vários sinais da doença, incluindo aumento da pressão interna do olho e mudanças na forma e cor do nervo óptico e na espessura da córnea.

No entanto, essas abordagens geralmente falham em detectar o glaucoma antes que ocorra a perda de visão, tornando os tratamentos projetados para reduzir a pressão interna do olho e retardar ou interromper a progressão da perda de visão menos eficazes, Craig e seus colegas disseram.

Historicamente, o teste genético para o risco de glaucoma tem se concentrado na variante MYOC p.Gln368Ter, a variante de um único gene mais comum conhecida por causar glaucoma, de acordo com os pesquisadores.

Por outro lado, sua abordagem é projetada para identificar múltiplas variantes envolvidas no desenvolvimento da doença para desenvolver um escore de risco poligênico, que mede o número total de alterações genéticas relacionadas à doença.

Para este estudo, os pesquisadores, sediados na Austrália, avaliaram o desempenho de seu teste genético em 2.507 australianos com glaucoma e 411.337 pessoas com ou sem a doença na Grã-Bretanha.

O alto risco poligênico foi seis vezes mais comum entre os participantes do estudo com glaucoma do que a variante MYOC p.Gln368Ter. Também foi 15 vezes mais comum do que a variante na população em geral, o que significa que é uma forma mais eficaz de detectar a doença em pessoas que ainda não apresentam sintomas externos.

Os pesquisadores querem, agora, desenvolver um teste credenciado para uso em ensaios clínicos, com recrutamento previsto para começar em 2022. Segundo eles, o diagnóstico precoce do glaucoma pode levar a um tratamento para salvar a visão.

Fonte: JAMA Ophthalmology. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2021.2440.