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Pesquisadores descobrem um milhão de novos componentes do genoma humano

24 de junho de 2024 (Bibliomed). Um estudo na Universidade de Toronto revelou a presença de quase um milhão de novos exons no genoma humano. Exons são trechos de DNA expressos em RNA maduro e desempenham um papel crucial na codificação de proteínas e no direcionamento de processos biológicos no corpo.

Publicado na revista Genome Research, o estudo utilizou uma técnica chamada "exon trapping" para identificar esses novos exons, que foram encontrados em DNA fragmentados de composição desconhecida. Embora muitos desses exons recém-descobertos pareçam resultado de mutações aleatórias e não desempenhem um papel significativo na biologia humana, alguns deles foram associados ao desenvolvimento de câncer.

Os exons de RNA longo não codificante, por exemplo, têm sido relacionados ao câncer e representam quase quatro por cento das descobertas. Além disso, exons que residem dentro de íntrons não codificantes, conhecidos como pseudoexons, podem causar problemas ao se unirem incorretamente ao RNA maduro, potencialmente levando a doenças.

Os resultados desafiam a definição convencional de exons e introns e destacam a complexidade do genoma humano. A descoberta é importante não apenas para entender melhor a biologia humana, mas também para identificar potenciais alvos terapêuticos e compreender as origens de certas doenças.

O estudo ressalta a necessidade contínua de pesquisas em genética e biologia molecular para desvendar os mistérios do "genoma escuro" e seu papel na saúde e na doença.

Fonte: Genome Research. DOI: 10.1101/gr.277792.123.