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Medicamento pode ajudar pacientes com fenilcetonúria

06 de Janeiro de 2003 (Bibliomed). Um novo estudo promete melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem com a fenilcetonúria, uma doença genética que ataca as células cerebrais (neurônios) e pode causar retardo mental. A doença é causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina, contido nas proteínas, em outras substâncias, como a tirosina e a melanina. A deficiência dessa enzima provoca um acúmulo de fenilalanina no sangue, o que pode ser tóxico para o tecido cerebral. No estudo, os pesquisadores testaram a droga tetrahidrobiopterina, que reduziu significativamente os níveis de fenilalanina em mais de 80 por cento dos pacientes submetidos ao tratamento. O chefe da equipe e pesquisador da Universidade Ludwig Maximilians, em Munique, na Alemanha, Ania Muntau, informou que a droga multiplica a eficiência da enzima que quebra a fenilalanina, mas ainda não ficou claro o mecanismo de ação do medicamento. Embora tenha apresentado resultado em alguns pacientes com a forma mais grave de fenilcetonúria, a droga mostrou-se mais eficiente em pessoas que têm a forma branda da doença. “É possível que doses maiores tenham um impacto mais significativo”, acredita Muntau.

No Brasil, cerca de um em cada 20 mil nascidos-vivos apresenta fenilcetonúria. A doença é irreversível, mas pode ser detectada precocemente para evitar o retardo mental, através do “Teste do Pezinho”, que deve ser realizado no quinto dia de vida da criança. Atualmente, o tratamento da fenilcetonúria consiste em uma dieta rigorosa, que retira do cardápio todos os alimentos protéicos, como carne, leite e leguminosas, além dos alimentos preparados com farinha de trigo. Para compensar a falta dos aminoácidos necessários, o paciente deve tomar um substitutivo protéico, um produto importado e com preço elevado.

Embora entusiasmados com o novo estudo, os pesquisadores lembraram que o medicamento também é caro e não pode ser encontrado em todos os países. Além disso, alguns pacientes apresentaram efeitos colaterais, como distúrbios de sono, excesso de produção de urina e diarréia. Os efeitos a longo prazo ainda não são conhecidos.

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