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Tratamento precoce controla efeitos da fenilcetonúria

11 de agosto de 2011 (Bibliomed). Doença rara, a fenilcetonúria faz com que a criança nasça com uma alteração genética no metabolismo, o que causa acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue. Essa substância é encontrada em alimentos protéicos e é tóxica para os portadores dessa doença. O tratamento consiste no controle da ingestão, ou até mesmo da retirada de alimentos hiperproteicos do cardápio.

Estudo realizado no Ambulatório de Fenilcetonúria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP) da Universidade de São Paulo (USP) mostra que pacientes tratados precocemente são saudáveis, estudam e levam vida normal. O Ambulatório atende hoje 80 pacientes de todas as idades.

Marlene de Fátima Turcato, responsável pelo Ambulatório, conta que a fenilcetonúria é conhecida desde a década de 1930, mas só começou a ser tratada na década de 1950. Segundo a pesquisadora, “o tratamento precoce e individualizado dos casos vem favorecendo a adesão dos pacientes”.

Marlene explica que a criança fenil cresce num regime dietético muito severo. “Mas, se a dieta é bem conduzida, com otimismo, a criança vai muito bem, aceita e pratica seu próprio regime”, esclarece. Para que isso ocorra, é preciso um tratamento multidisciplinar que envolve nutricionistas, assistentes sociais, enfermeiros e psicólogos que atendem ao paciente e à suas famílias.

A doença não tem cura e o acompanhamento do paciente é feito ao longo de toda a vida, desde o diagnóstico. Quanto mais cedo se iniciar o tratamento, maior será a qualidade de vida.

Fonte: Agência USP, 9 de agosto de 2011