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Fenilcetonúria: uma privação aos prazeres da vida

25 de Abril de 2002 (Bibliomed). A doença é rara e corta muitos dos prazeres ligados à gula. Seu portador é privado da delícia de saborear um simples pão com leite no café da manhã ou ainda bolos e biscoitos no lanche da tarde. Nenhum tipo de carne pode fazer parte do cardápio. Leguminosas e qualquer alimento feito à base de farinha devem ser cortados das refeições. A variedade alimentar para os portadores de fenilcetonúria é restrita. Mesmo privados das coisas boas da vida, os portadores desse distúrbio raro encontraram tempo para homenagear quem colaborou para amenizar seu sofrimento.

O Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG, o Instituto de Saúde da Mulher e da Criança e a Associação de Pais e Amigos dos Fenilcetonúricos de Minas Gerais (Apafe) prestam, pela primeira vez, uma homenagem às pessoas que participaram da sua luta. O prêmio “Amigos Fenilcetonúricos” é inédito no País.

Dessa vez, o homenageado será o governo de Minas Gerais, especialmente o secretário de Estado da Saúde, Carlos Patrício Freitas, que garantiu a aquisição pela rede pública de uma dieta especial para os fenilcetonúricos. A compra do produto ainda não é viabilizada nacionalmente por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Há uma batalha nacional para que o Ministério da Saúde reconheça o produto como medicamento especial.

A fenilcetonúria é uma doença genética causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. Essa enzima converte o aminoácido fenilalanina, contido nas proteínas, em outras substâncias como a tirosina a e melanina.

A deficiência dessa enzima provoca o aumento dos níveis de fenilalanina no sangue. A substância é tóxica para as células cerebrais (neurônios) e pode causar retardo mental. Depois de instaurado, o mal é irreversível. No Brasil, em cada 20 mil nascidos-vivos, um apresenta fenilcetonúria.

A forma de prevenir o retardo mental é detectar precocemente a doença, o que pode ser feito através do “Teste do Pezinho”, que deve ser realizado, preferencialmente, no quinto dia de vida da criança.

O tratamento da fenilcetonúria é dietético e consiste em retirar da alimentação de todos os alimentos protéicos, como carne de todos os tipos, leite e derivados, leguminosas, como feijão, lentilha e soja e todos as preparações feitas com farinha de trigo, como pães, bolos e biscoitos, dentre outros. Esses alimentos são ricos em fenilalanina. É imprescindível o uso de um substituto protéico para que o crescimento dos fenilcetonúricos não seja comprometido. Esse produto é importado e apresenta custo elevado – aproximadamente R$ 130 a lata. Em Minas Gerais, os portadores da doença recebem a substância gratuitamente pelo SUS.

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