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Mutações nos canais de cálcio interrompem o desenvolvimento cerebral precoce na epilepsia infantil

29 de julho de 2026 (Bibliomed). Pesquisadores do Baylor College of Medicine, nos Estados Unidos, descobriram um mecanismo até então desconhecido pelo qual mutações hereditárias nos canais de cálcio interrompem o desenvolvimento cerebral precoce e predispõem crianças à epilepsia e a desafios cognitivos relacionados. As descobertas lançam nova luz sobre como alterações genéticas sutis podem modificar os circuitos cerebrais muito antes do início das convulsões.

O estudo concentrou-se em mutações nos canais de cálcio do tipo P/Q, reguladores essenciais da liberação de neurotransmissores no cérebro. Sabe-se que essa mutação está associada à epilepsia infantil, mas ainda não se compreende completamente como ela afeta os circuitos neurais no início do desenvolvimento.

Utilizando um modelo em ratos para simular a epilepsia de ausência na infância, os pesquisadores conseguiram rastrear como uma única mutação no canal de cálcio influencia a via genética. A epilepsia de ausência na infância é caracterizada por descargas anormais de ponta-onda corticais originadas em circuitos tálamo-corticais que ligam o tálamo ao córtex, responsáveis pela regulação da consciência, atenção e processamento sensorial.

Os pesquisadores descobriram que essa mutação aumentou significativamente a expressão de dois genes pró-epilépticos a jusante, previamente associados à epilepsia de ausência em crianças. Inesperadamente, o canal de cálcio alterado também ativou uma importante via de sinalização de crescimento no cérebro, conhecida como sinalização Wnt, impulsionando a proliferação excessiva de neurônios de retransmissão talâmicos – células essenciais para a regulação da consciência e do processamento sensorial.

Esse aumento no crescimento neuronal começou antes do nascimento, indicando que as origens do distúrbio surgem muito antes do que o início das convulsões na infância poderia sugerir. Os autores sugerem que a desregulação simultânea de duas vias genéticas relacionadas à epilepsia pode ajudar a explicar por que muitas crianças não respondem aos medicamentos anticonvulsivantes convencionais de agente único. Segundo eles, essas descobertas destacam uma janela de vulnerabilidade no desenvolvimento pré-natal que tem sido amplamente negligenciada na pesquisa sobre epilepsia, abrindo caminho para descoberta de novos meios de detecção precoce e desenvolvimento de terapias direcionadas à excitabilidade neural e às vias de sinalização do desenvolvimento, que poderão um dia melhorar os resultados em crianças afetadas por epilepsia e distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados.

Fonte: Neuron. DOI: 10.1016/j.neuron.2026.03.015.