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Maioria dos pacientes desconhece os riscos genéticos do colesterol

23 de março de 2026 (Bibliomed). Estudo realizado na Clínica Mayo, nos Estados Unidos, revela que a maioria das pessoas com predisposição genética para colesterol alto e doenças cardíacas precoces não tem consciência do perigo. Quase 90% das pessoas portadoras de genes que causam colesterol perigosamente alto — uma condição hereditária chamada hipercolesterolemia familiar — não tinham conhecimento do risco.

Essas pessoas descobriram sua condição graças a testes de DNA realizados como parte de um estudo de pesquisa da Clínica Mayo, conforme mostram os resultados. Infelizmente, cerca de 1 em cada 5 pessoas já havia desenvolvido doenças cardíacas relacionadas às artérias obstruídas e endurecidas.

A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 200 a 250 pessoas no mundo. Ela faz com que a pessoa tenha níveis muito altos de colesterol LDL ("colesterol ruim") desde o nascimento.

Para o novo estudo, os pesquisadores analisaram a genética de mais de 84.000 pacientes da Clínica Mayo no Arizona, Flórida e Minnesota. A equipe identificou 419 pessoas com variantes genéticas conhecidas por causarem hipercolesterolemia familiar. Nove em cada dez não sabiam que possuíam esse risco genético. Além disso, quase 75% dessas pessoas não atenderiam aos critérios clínicos atuais para testes genéticos, com base em seus níveis de colesterol ou histórico familiar.

Os resultados indicam que as diretrizes de rastreio devem ser atualizadas para garantir que mais pessoas sejam testadas quanto ao risco genético de colesterol alto. Pessoas com resultado positivo no teste podem começar a tomar medicamentos para baixar o colesterol, como as estatinas, antes que o colesterol alto leve a doenças cardíacas, ataques cardíacos ou derrames.

Fonte: Circulation: Genomic and Precision Medicine. DOI: 10.1161/CIRCGEN.125.005174.