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22 de janeiro de 2025 (Bibliomed). Um novo estudo destacou uma importante lacuna no rastreamento de pessoas com risco hereditário de câncer de mama e ovário. A pesquisa analisou prontuários eletrônicos de pacientes em um grande sistema de saúde e descobriu que 2,9% dos pacientes atendiam aos critérios de histórico familiar para teste genético, mas nunca haviam realizado esses testes.
A análise abrangeu 835.727 pacientes, dos quais 50,7% eram mulheres. Entre os pacientes identificados com alto risco hereditário, 82% nunca haviam sido submetidos a testes genéticos para variantes associadas ao câncer de mama e ovário hereditário, como as mutações nos genes BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2.
Os resultados mostram que pessoas com histórico familiar positivo para essas mutações genéticas têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer. Para as mulheres, a chance de ter variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 foi mais de três vezes maior em comparação com aquelas sem histórico familiar. No entanto, o estudo também identificou que grande parte desse risco genético não é capturado pelos registros médicos, pois muitas informações de histórico familiar foram registradas em textos livres nos prontuários, em vez de campos estruturados.
Essa falha no rastreamento genético pode atrasar diagnósticos e comprometer o tratamento precoce. Os autores do estudo sugerem que métodos mais eficazes, como questionários diretos aos pacientes, podem ser necessários para melhorar a identificação daqueles com alto risco de câncer hereditário.
Fonte: JAMA Network Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.35901.
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