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Mutação genética pode sinalizar nova forma da doença de Alzheimer

23 de agosto de 2024 (Bibliomed). Pesquisadores do Instituto de Pesquisa Sant Pau, na Espanha, descobriram que um único gene, chamado de APOE4, mutado representa o mais forte fator de risco genético para a doença de Alzheimer de início tardio, sendo quase certo que aqueles que carregam duas cópias dessa mutação vão desenvolver alterações cerebrais relacionadas à doença.

Para o estudo, os pesquisadores analisaram dados de quase 3.300 doadores de cérebro, incluindo amostras de 273 pessoas com duas cópias do gene APOE4. Eles também avaliaram dados clínicos de mais de 10 mil pessoas com evidências de doença de Alzheimer, incluindo 519 pessoas com duas cópias do gene.

Praticamente todas as pessoas com duas cópias da mutação genética APOE4 acabaram com níveis mais elevados de doença cerebral relacionada com Alzheimer aos 55 anos, em comparação com pessoas com outra versão da APOE e, aos 65 anos, mais de 95% das pessoas com dois genes APOE4 apresentaram níveis anormais de proteína amiloide (um dos sintomas característicos da doença de Alzheimer) no líquido cefalorraquidiano e 75% tiveram exames de amiloide positivos.

Segundo os pesquisadores, estas descobertas sugerem que ter duas cópias do gene APOE4 pode representar uma nova forma genética da doença de Alzheimer.

Fonte: Nature Medicine. DOI: 10.0.4.14/s41591-024-02931-w.

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