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Testes genéticos podem avaliar o risco de 10 doenças comuns

03 de junho de 2024 (Bibliomed). Testes genéticos precisos para 10 doenças comuns estão quase prontos para uso diário em consultórios médicos, mostra um estudo realizado por pesquisadores do Massachusetts Institute of Technology e da Harvard University, ambos nos Estados Unidos.

As varreduras genéticas para 10 doenças comuns foram aprimoradas a tal ponto que agora estão sendo testadas em pesquisas clínicas. Os testes avaliam o risco genético específico de uma pessoa para condições como fibrilação atrial, câncer de mama, doenças renais, doenças cardíacas, colesterol alto, câncer de próstata, asma, diabetes tipo 1 e tipo 2 e obesidade.

Os pesquisadores aprimoraram as pontuações de risco genético usando um grupo diversificado de 2.500 pessoas. Cerca de um em cada cinco participantes apresentava alto risco de contrair pelo menos uma das 10 doenças visadas.

Os testes estão agora a ser usados para avaliar o risco de 25 mil participantes em 10 centros médicos académicos nos Estados Unidos. Os centros fazem parte da rede Electronic Medical Records and Genomics, um esforço financiado pelo governo federal para estudar como os dados genéticos podem melhorar os cuidados de saúde.

Para cada uma das 10 doenças, os pesquisadores identificaram e verificaram pontos exatos no genoma a serem analisados para a pontuação de risco. Para tornar as pontuações de risco mais precisas, eles também alargaram a sua revisão de evidências para incluir pessoas de diferentes ascendências genéticas. Até agora, a maioria desses testes baseou-se em grande parte em dados genéticos de pessoas de ascendência europeia.

Os autores usaram dados do All of Us Research Program, financiado pelo governo federal, que está coletando informações de saúde de 1 milhão de pessoas de diversas origens nos Estados Unidos. Esse conjunto de dados inclui três vezes mais pessoas de ascendência não europeia do que outras grandes coleções genéticas de dados utilizadas para desenvolver pontuações de risco genético.

Como resultado, os novos testes são melhores para calibrar a pontuação de risco genético de uma pessoa de acordo com a sua ascendência específica. Os autores também avaliaram pontuações que indicam um risco de doença que poderia ser reduzido através de tratamento médico, rastreios para detectar doenças precoces ou mudanças no estilo de vida, como comer bem, fazer exercício e dormir bem.

Agora, estudos de acompanhamento avaliarão quão bem os escores previram o risco e como os escores de risco podem influenciar os cuidados de saúde dos pacientes, ou seja, eles pretendem avaliar quais cuidados a pessoa terá com sua saúde se receber a informação de que tem a predisposição a desenvolver problemas de saúde.

Fonte: Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-024-02796-z.