Notícias de saúde

Novo medicamento pode aliviar a sensibilidade à luz solar em pessoas com doenças genéticas raras

01 de novembro de 2023 (Bibliomed). A protoporfiria eritropoiética (EPP) e protoporfiria ligada ao cromossomo X (XLP) são desordens genéticas que causam dores intensas aos seus portadores quando eles se expõem ao sol. Agora, um novo medicamento experimental pode ajudar essas pessoas a tolerarem melhor a luz do sol.

Tanto a EPP quanto a XLP pertencem a um grupo de oito doenças genéticas raras chamadas porfirias. Estudos estimam que EPP e XLP afetam um em cada 75.000 a 200.000 pessoas brancas. Ambas as condições surgem de certas anormalidades genéticas que fazem com que uma substância química chamada protoporfirina se acumule no sangue e no revestimento dos vasos sanguíneos. Quando uma pessoa que sofre com uma dessas condições se expõe à luz do sol, essa ativa a protoporfirina nos vasos sanguíneos, o que desencadeia inflamação, dano celular e dor intensa. Ambos os distúrbios geralmente se tornam aparentes na infância, afetando o desenvolvimento e a qualidade de vida.

Em 2019, a U.S. Food and Drug Administration aprovou um medicamento hormonal chamado Scenesse, que é e administrado por meio de um implante colocado logo abaixo da pele e atua aumentando a pigmentação da pele, o que permite que as pessoas com EPP tenham mais tempo ao ar livre sem dor. O implante se dissolve naturalmente e deve ser substituído por um profissional de saúde a cada dois meses.

O novo medicamento, chamado dersimelagon, é administrado por via oral, o que facilita o ajuste da dosagem. Com isso, os pesquisadores esperam, em estudos futuros, adequa-lo ao uso infantil. Ele também poderia tornar o tratamento mais acessível para pessoas que não conseguem chegar facilmente a consultas médicas para novos implantes Scenesse.

Para o estudo, os pesquisadores recrutaram 102 adultos com EPP ou XLP que foram distribuídos aleatoriamente para tomar dersimelagon (em uma dose maior ou menor) ou comprimidos de placebo todos os dias durante 16 semanas. Como o Scenesse, a droga oral funciona aumentando a pigmentação da pele. No geral, o estudo constatou que a medicação aumentou a quantidade de tempo que os pacientes podem passar ao sol antes de desenvolver sintomas "prodrômicos", que são os sinais de alerta que indicam o início da dor e incluem formigamento e sensação de queimação na pele.

Geralmente, os sintomas começam cerca de 10 minutos após a exposição solar, sendo que a maioria os apresenta em 30 minutos. No estudo, os pacientes que receberam dersimelagon conseguiram aumentar o tempo de exposição ao sol em cerca de uma hora por dia, em média, em comparação com o grupo placebo. A droga teve efeitos colaterais, na maioria das vezes náuseas, sardas e dores de cabeça. Esses foram bem tolerados e duraram pouco.

Ainda não se sabe se e quando a droga pode obter aprovação. Mas um teste maior está em andamento e inclui crianças de até 12 anos. Segundo os pesquisadores, para quem não sofre com uma dessas condições, uma hora de exposição solar pode parecer pouco, mas para quem tem uma dessas desordens, esse tempo extra pode fazer uma grande diferença na qualidade de vida.

Fonte: The New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa2208754.