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Estudo identifica novas causas genéticas de infertilidade masculina

26 de abril de 2023 (Bibliomed). Um estudo recente publicado na revista Nature Communications identificou novas causas genéticas de azoospermia não obstrutiva (ANO), a forma mais grave de infertilidade masculina, descobertas que melhoram a caracterização do distúrbio e podem informar futuras estratégias e intervenções de tratamento. A azoospermia caracteriza a situação em que nenhum espermatozoide é detectado no sémen ejaculado.

A ANO ocorre em 1% de todos os homens e é praticamente incurável. Exceto nos casos em que uma pessoa foi submetida a tratamento com radiação ou quimioterapia, a etiologia subjacente do ANO geralmente permanece desconhecida.

No estudo atual, os investigadores realizaram exomas sequenciados - as porções de codificação dos genes - em amostras de DNA de mais de 1.000 homens diagnosticados com ANO que foram inscritos no estudo GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI).

Em 20% desses homens, os investigadores identificaram mais de 200 genes com funções conhecidas na produção de esperma e, após integrar dados de sequenciamento de RNA de célula única, também encontraram mais de 20 subgrupos moleculares de genes ANO com padrões de expressão gênica sincronizados. Em modelos de ANO em camundongos, eles também apresentaram subgrupos moleculares semelhantes desses genes, confirmando suas descobertas.

Em última análise, a compreensão das etiologias genéticas subjacentes das doenças reprodutivas em homens e mulheres pode ajudar os médicos a saber quando e como aplicar tratamentos de forma mais eficiente, mais eficaz e com custos mais baixos, de acordo com os pesquisadores. Isso é importante porque se um homem fosse conhecido por ter uma etiologia genética subjacente de ANO, seria sabido que não se deveria fazer um procedimento de extração de esperma para tentar recuperar esperma para fins de fertilidade, segundo os autores da pesquisa.

Os achados destacam a ANO como um distúrbio mendeliano pouco estudado e fornecem uma estrutura conceitual para organizar a complexa genética da infertilidade masculina, o que pode fornecer uma base racional para a classificação da doença.

Fonte: Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-022-35661-z.