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Diagnóstico pré-natal ajuda a tratar crianças com doenças raras e malformações congênitas

06 de março de 2023 (Bibliomed). Um levantamento feito pelo Instituto da Criança e do Adolescente do hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) mostrou que as crianças com doenças raras chegam a 70% das internações pediátricas. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em 100 mil habitantes. Estima-se que 75% das doenças raras afetem crianças e que 80% tenham origem genética.

Como exemplo, os pesquisadores levantaram os dados do dia 15 de fevereiro de 2023, que indicou que 70% das crianças internadas tinham alguma doença rara, sendo que 60% eram do sexo masculino e 40% do sexo feminino, além de 70% dos casos serem congênitos e 45% estavam relacionados a cirurgias do trato gastrointestinal e parede abdominal por doenças raras. Havia, ainda, uma variedade quase sem repetição.

As malformações congênitas estão entre os casos mais frequentes, tendo destaque a gastrosquise (fechamento da parede abdominal), a atresia esofágica (formação incompleta do esôfago), a hérnia diafragmática (malformação do diafragma), e problemas hepáticos e das vias biliares. Grande parte dessas malformações podem ser detectadas no pré-natal, o que faz com que a equipe médica possa se preparar para operar o recém-nascido ainda no período neonatal, aumentando a qualidade de vida das crianças, com taxa de sobrevida chegando a 90%.

Fonte: Jornal da USP. 02 de março de 2023.