Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, ou 4% da população, têm alguma doença rara. É o que mostra estudo da Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), na França. Uma doença é considerada rara quando afeta menos de cinco em 10.000 pessoas.
Até agora, tem sido difícil avaliar como são incomuns as doenças raras. Mas uma equipe liderada pelo INSERM analisou a literatura científica sobre milhares de doenças raras e criou um banco de dados que permite estimar quantas pessoas no mundo as têm.
Das mais de 6.000 doenças do banco de dados, 72% são genéticas e 70% começam na infância. Além disso, 149 doenças são responsáveis por 80% dos casos de doenças raras identificados em todo o mundo. O estudo não incluiu cânceres raros, e nem doenças raras causadas por infecção ou envenenamento.
Devido à falta de pesquisa, conhecimento dos profissionais de saúde e tratamentos adequados para doenças raras, essas doenças causam sofrimento significativo a muitos pacientes e famílias em todo o mundo. Por isso, entender quantas pessoas têm doenças raras é fundamental para identificar prioridades para os esforços de saúde e pesquisa, entender o ônus que essas doenças colocam na sociedade, gerenciar adequadamente os pacientes e promover políticas de saúde pública, segundo os pesquisadores.
Os pesquisadores explicam que, embora as doenças raras sejam individuais e específicas, o que elas têm em comum é a raridade e as consequências disso. Coletivamente, as doenças raras na verdade não são tão raras e são necessárias políticas nacionais e globais de saúde pública para lidar com elas.
Fonte: European Journal of Human Genetics. Nov. 2019.
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