Artigos de saúde
Neste Artigo:
- Síndrome do
X-Frágil - Causa Pouco Conhecida de Retardo Mental
- Diagnóstico
Molecular: É Possível Identificar no Embrião Doenças Hereditárias e Novas
Alterações no DNA
- Outras Causas de Deficiência Mental
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Não é consensual entre os profissionais uma definição concreta do termo
deficiência mental. No entanto, a definição que reúne maior número de adeptos é
aquela, proposta pela American Association on Mental Retardation (AAMR) em 1992, que
define assim este conceito: "A deficiência mental refere-se a um estado de
funcionamento atípico no seio da comunidade, manifestando-se logo na infância, em que as
limitações do funcionamento intelectual (inteligência) coexistem com as limitações no
comportamento adaptativo. Para qualquer pessoa com deficiência mental, a descrição
deste estado de funcionamento exige o conhecimento das suas capacidades e uma compreensão
da estrutura e expectativas do meio social e pessoal do indivíduo".
(Luckasson et al, 1992, citado em Correia, 1997, p. 54-55)
A deficiência mental pode ter diversas etiologias, no entanto na maioria dos casos a
identificação destas não é possível. Qualquer problema ocorrido durante a formação
e desenvolvimento do cérebro pode causar retardo mental. Podemos, contudo, enunciar
algumas das causas mais freqüentemente identificadas.
As alterações genéticas podem geralmente resultar de transmissão hereditária, quando
um dos pais é portador no seu código genético do gene causador da desordem, ou ainda
devido a anomalias nos cromossomos. Estas podem ocorrer durante a divisão celular. A
pessoa pode ter cromossomos a mais, a menos ou a estrutura destes se encontrar modificada.
De acordo com Patrícia de Campos Pieri, geneticista da Profert Animagene, as doenças
cromossômicas, ou seja, males provocados por alteração no número de cromossomos,
figuram entre as causas mais freqüentes de retardo mental. Dentre as mais conhecidas
estão:
- Síndrome de Patau: provoca fissura no lábio e no palato, retardo mental profundo,
olhos pequenos e problemas renais e cardíacos. É causada pela trissomia do cromossomo
13, ou seja, há um cromossomo a mais.
- Síndrome de Down: doença que provoca retardo mental, mais conhecido como mongolismo.
Mal associado à idade avançada da mãe. Essa síndrome é provocada pela trissomia do
cromossomo 21, ou seja, há um cromossomo a mais. Trissomia 18, Cri-du-chat, Síndrome
do X frágil e de klinefelter também são alguns exemplos deste tipo de desordem.
A geneticista explica que existem também as doenças gênicas, ou seja, males associados
a alterações em genes específicos, como por exemplo, a Anencefalia, que é e falta da
formação do cérebro. "A alteração pode ser diagnosticada a partir da 11a
semana de gravidez, assim é possível prevenir com ácido fólico, vitamina que precisa
ser administrada antes e durante a gravidez", orienta Patrícia.
A Síndrome de Prader-Willi também entra na classificação de alteração de genes.
Neste caso, a criança desenvolve uma fome insaciável e come sem parar. Geralmente a
criança acaba desenvolvendo uma obesidade mórbida e causa também retardo mental.
Outros tipos de desordens genéticas afetam os indivíduos em nível metabólico,
associando a deficiência mental à alterações endócrinas ou à incapacidade de
produzir determinadas proteínas ou enzimas, quando determinados genes associados a essas
substâncias não funcionam. Alguns exemplos deste tipo de desordens são: Fenilcetonúria,
Hiperglicemia, Doença de Gaucher, Lipoidose, Doença de Niemann-Prick (incapacidade
do organismo metabolizar lípidos); Galactosemia, Hipoglicemia, Intolerância à
frutose (incapacidade do organismo metabolizar hidratos de carbono); Hipotireoidismo
(desordem endócrina).
Síndrome do
X-Frágil - Causa Pouco Conhecida de Retardo Mental
A principal causa herdada de retardo mental em humanos é ainda pouco conhecida pela
maioria da população e dos médicos brasileiros. A Síndrome do X-Frágil, como é
chamada, foi descoberta em 1991 e é causada por uma mutação do gene FMR1, presente no
cromossomo X, que bloqueia a produção de uma proteína cuja função ainda não é
conhecida. Pessoas com defeito nesse gene apresentam deficiência intelectual em graus
variados. Normalmente os homens são mais seriamente afetados que as mulheres. Algumas
pessoas são portadoras da doença porque têm um pequeno defeito no gene (a
pré-mutação), mas não mostram sintomas da síndrome. O homem portador transmite o gene
defeituoso às suas filhas, mas a doença só se manifestará nos netos. Nenhum filho
homem recebe o gene defeituoso do pai. Mas cada filho de uma mulher portadora do X-Frágil
tem 50% de chances de herdar o gene.
Não há estatísticas sobre a doença no Brasil. Segundo estimativas internacionais,
1 em cada 4.000 homens nasce com a síndrome. Segundo a médica Antonia Paula Marques de
Farias, chefe do departamento de genética médica da Unicamp (Universidade Estadual de
Campinas), essa é a principal causa de retardo mental transmitida geneticamente. "A
causa mais comum de retardo mental é a Síndrome de Down (1 em cada 1.000
recém-nascidos). Mas, nesse caso, a doença ocorre por um erro na divisão dos
cromossomos. Não há tratamento específico para o X-Frágil. Os pacientes devem passar
por tratamentos que melhorem seu potencial, como fisioterapia e fonoaudiologia, além de
receber suporte psicológico", diz a Dra. Antonia Paula.
Diagnóstico
Molecular: É Possível Identificar no Embrião Doenças Hereditárias e Novas
Alterações no DNA
As mulheres que recorrem a uma inseminação artificial têm uma vantagem em relação
às que engravidam naturalmente. Na fertilização in vitro é possível prever se o
embrião apresenta doenças genéticas e transferir somente os saudáveis para o útero. A
técnica, chamada de biopsia embrionária, só é permitida pelo Conselho Federal de
Medicina quando há fortes suspeitas de que o bebê possa desenvolver alguma doença
grave, por exemplo, a hemofilia. A biopsia consiste em retirar uma célula do embrião em
torno do terceiro dia de vida, quando tem de 8 a 16 células, por meio de uma micropipeta.
A célula retirada, que não causa prejuízo ao embrião, vai para o laboratório e os
cromossomos localizados no núcleo da célula são tingidos. Uma sonda genética, que pode
ser para um gene ou para um cromossomo inteiro, se fixa ao cromossomo e emite um sinal
fluorescente. Por meio dele, ela identifica o cromossomo estudado.
Na síndrome de Down, por exemplo, no cromossomo 21, em vez de aparecerem dois pontos
fluorescentes, aparecem três. Então é possível saber que aquele embrião apresenta a
doença. Síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo a mais na célula, tem
maior incidência em bebês de mulheres acima dos 35 anos, justamente as que mais procuram
esse tipo de fertilização. Nessa faixa etária, de cada 100 bebês, um nasce com a
doença. Entre as de 20 anos, a proporção é de um a cada 1.500.
Outras doenças, como a hemofilia, distrofia muscular, fibrose cística e anemia
falciforme também são diagnosticadas com o teste. O ser humano tem 23 pares de
cromossomos. Com a biopsia, podem ser identificadas alterações relacionadas aos
cromossomos 16, 18, 21, X e Y. Antes, os únicos métodos para diagnosticar esses tipos de
doença eram a biopsia da placenta e a amniocentese, testes que podem ser feitos no
terceiro mês de gravidez e implicam 0,5% de risco de perda do bebê. A biopsia
embrionária não substitui esses exames, apenas serve de complementação. O índice de
precisão da biopsia embrionária é de 95%, o dos outros dois, 100%.
Outras Causas de Deficiência Mental
Doenças Cerebrais Graves: doenças que podem provocar deficiência mental quando os
tumores à estas associados se localizam no cérebro, ou desordens degenerativas. Alguns
exemplos: Neurofibromatose ou Doença de von Reckinghausen, Esclerose Tuberosa,
Doença de Huntington.
Influências Pré-Natais desconhecidas: são caracterizadas por má formação
cerebral ou craniana presente no nascimento. Alguns exemplos: Microcefalia,
Hidrocefalia.
Desordens Psíquicas. Alguns exemplos: Desordem de Rett e certos casos de
Autismo e Esquizofrenia
Causas externas ao indivíduo: um conjunto de fatores ambientais que afetam o
indivíduo, antes, durante e depois do parto, podendo causar deficiência mental.
Fatores Pré-natais: infecções e intoxicações. Um conjunto de doenças
infecciosas, nomeadamente: Rubéola, Herpes, Sífilis, Toxoplasmoses. Exposição
a substâncias potencialmente perigosas: Drogas (Tabaco, Álcool, Cafeína, outras
drogas ilegais);Intoxicação por Chumbo, Mercúrio; Radiações.
Fatores Peri-natais: afetam o indivíduo durante ou logo após o nascimento,
podendo provocar deficiência mental. Alguns exemplos: Prematuridade;
Incompatibilidade de fator Rh; Convulsões.
Fatores Pós-natais: Afetam o indivíduo após o nascimento, podendo provocar
deficiência mental. Alguns exemplos: traumas ou Agentes Físicos, Anoxia (privação
de oxigênio); Traumatismo craniano originado por acidente; Abuso Físico; Influências
Ambientais.
Fonte: Bautista Pacheco e Paradas Valencia, 1997 e Hallahan e Kauffman, 1997.
Copyright © 2000 eHealth Latin America 06 de Setembro de 2000
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