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Teste em Recém-Nascido Pode Ajudar a Detectar Doença nos Pais

Por Anne Harding

NOVA YORK (Reuters Health)
- A realização de testes em recém-nascidos para hemocromatose é eficaz, prática e pode salvar a vida de seus pais, de acordo com pesquisadores franceses que desenvolveram um programa para identificar bebês com esta doença genética comum e potencialmente fatal.

Pessoas com hemocromatose não conseguem eliminar o ferro de seu organismo. A remoção de sangue periódica evita que o mineral se acumule no corpo e danifique órgãos e tecidos. Pacientes com hemocromatose que recebem esse tratamento podem levar vidas saudáveis e normais.

O problema é que, normalmente, a doença só é detectada quando os sintomas começam a se manifestar na idade média e coração, fígado e outros órgãos estão irreversivelmente danificados.

A American Hemochromatosis Society (AHS), uma entidade sem fins lucrativos, faz um apelo para que todos os recém-nascidos sejam avaliados para a doença, que atinge 1 em 200 a 1 em 500 pessoas nos Estados Unidos, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC).

Uma em 10 pessoas carrega uma cópia do gene mutante que causa hemocromatose. Essas pessoas não têm a doença, mas podem passar o gene mutante a seus filhos.

"A identificação...da mutação genética na família do recém-nascido também alerta os pais e todos os familiares para serem testados para essa condição fatal, mas que pode ser prevenida e tratada", disse a fundadora da AHS, Sandra Thomas, em um comunicado.

Pesquisadores do Centro Hospitalar, em Amiens, França, apresentaram o programa de testes na terça-feira, durante o encontro anual da American Society of Hematology (Sociedade Americana de Hematologia), em São Francisco, EUA.

Mais de 80 por cento dos pais, que foram abordados durante a gravidez ou logo após o nascimento do bebê, concordaram com a realização do teste no recém-nascido, afirmaram Estelle Cadet e sua equipe.

Os pais de crianças diagnosticadas com hemocromatose foram informados por cartas. Eles também tiveram acesso a aconselhamento genético gratuito, assim como realização de testes neles e em outras crianças da família.

De acordo com Cadet e sua equipe, pais de uma criança com hemocromatose apresentam um risco médio 17 vezes maior de ter a doença. Caso o filho carregue uma cópia do gene para a doença, o risco dos pais é 8,5 vezes maior do que o normal.

Os pesquisadores destacaram que "temos que ter certeza de que a informação seja guardada no futuro: um registro local ainda precisa ser estabelecido, o que poderia nos dar a possibilidade de acompanhar pessoas jovens carregando (duas cópias do gene mutante)".

Sinopse preparada por Reuters Health

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