Publicidade

Notícias de saúde

Cientistas mapeiam genes do cromossoma humano 21

Por Ann Norton

NEW YORK, (Reuters Health) – Somando esforços para decifrar todas as instruções genéticas do corpo humano, uma equipe internacional de cientistas mapeou todos os genes do cromossoma 21. Mais conhecido por seu envolvimento na síndrome de Down, o cromossomo 21 também desempenha um papel em doenças como a de Alzheimer e alguns tipos de câncer.

Pesquisadores do Japão, Europa e Estados Unidos descobriram que o cromossoma 21 parece ter a metade dos genes do cromossoma 22, que foi mapeado no ano passado. Isto significa que o genoma humano inteiro pode ser menor do que os especialistas pensavam. Preparado para ser publicado na edição de 18 de maio da Revista Nature, os resultados foram colocados à disposição no dia 8 de maio no site da revista na Web (http://www.nature.com).

Cada célula no corpo humano carrega 23 pares de cromossomas, com cada par compreendendo um cromossoma de cada pai. Os cromossomas carregam os genes que regem o desenvolvimento do corpo. Decodificar estes livro de instruções genético poderá ajudar os cientistas a compreender e tratar melhor as doenças – incluindo a síndrome de Down, uma causa genética comum de retardo mental. Aproximadamente todos os casos desta síndrome ocorrem quando a criança carrega uma terceira cópia do cromossoma 21.

Ainda "não há consenso total" de que esta terceira cópia é a única causa do distúrbio, Roger H. Reeves disse à Reuters Health. Reeves, um professor de fisiologia na Escola de Medicina da Universidade John Hopkins em Baltimore, Maryland, disse que o mapeamento do cromossoma 21 "é o maior marco até hoje porque ele define toda a possível contribuição à Síndrome de Down."

Armado com a informação de todos os genes do cromossoma, os pesquisadores serão capazes de ver quais genes afetam o risco de Síndrome de Down, se o forem. Pode ser que ter uma terceira cópia do cromossoma 21 tenha "um efeito grande apenas por ser a marca de um perfil genômico instável," observa Reeves.

Mapeando o cromossoma 21, os pesquisadores liderados por Yoshiyuki Sakaki do Centro RIKEN de Ciências Genéticas no Japão encontraram que ele continha 225 genes ativos – 127 dos quais eram conhecidos. Em contraste, estudos anteriores mostraram que o cromossoma 22 tinha 545 genes. Ambos os cromossomas são pequenos, representando apenas 2% de todo o genoma humano, de acordo com a equipe de pesquisadores. contudo, baseado no tamanho destes dois cromossomas, o corpo humano pode conter cerca de 40.000 genes – muito menos do estimado previamente, entre 70.000 e 140.000, eles relatam.

Sakaki e colaboradores observam que " uma característica única" do cromossoma 21 é a presença de grandes espaços que não contém genes. Eles especulam que regiões "sem genes" ou "pobres em genes" semelhantes a estas existem em outros cromossomas; se estas áreas sem genes têm alguma importância ainda não se sabe. De acordo com o artigo, as mutações em 14 genes conhecidos do cromossoma 21 foram ligadas a uma forma da doença de Alzheimer, à doença de Lou Gehrig, e a outras situações. Além disto, alterações em regiões específicas do cromossoma foram vistas em alguns tipos de câncer.

"O desafio agora", escrevem os pesquisadores, "é descobrir a função de todos os genes do cromossoma 21."

Esta análise completa, concluem os autores, irá trazer "implicações profundas" para a compreensão de como se desenvolvem os distúrbios ligados ao cromossomo 21 e para criação de novos tratamentos.

FONTE: Nature 2000;405:311-319.

Sinopse preparada por Reuters Health

Copyright © 2000 Reuters Limited. All rights reserved. Republication or redistribution of Reuters Limited content, including by framing or similar means, is expressly prohibited without the prior written consent of Reuters Limited. Reuters Limited shall not be liable for any errors or delays in the content, or for any actions taken in reliance thereon.

Faça o seu comentário
Comentários


Publicidade

Dicionário Médico

Digite o termo desejado

buscar

Ou clique na primeira letra do termo: