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É possível sequenciar o genoma humano em menos de quatro horas?

14 de novembro de 2025 (Bibliomed). Pesquisadores do Hospital Infantil de Boston, nos Estados Unidos conseguiram sequenciar o genoma humano completo em menos de quatro horas, o que é considerado o sequenciamento mais rápido já feito.

A análise, que durou 3 horas e 57 minutos, superou o recorde anterior de 5 horas e 2 minutos. Este avanço está um passo mais perto de tornar a análise genética no mesmo dia disponível para pacientes em crise.

Para o estudo, os pesquisadores sequenciaram e analisaram genomas de 15 crianças a uma taxa de um ou dois por dia, usando tecnologia de sequenciamento de última geração desenvolvida pela empresa farmacêutica Roche.

As amostras incluíram cinco casos históricos do Centro Manton de Pesquisa de Doenças Órfãs do Hospital Infantil de Boston e sete diretamente da UTIN do Hospital Infantil de Boston. Em média, os pesquisadores concluíram o sequenciamento completo do genoma em 4 horas e 4 minutos, com a análise mais longa levando 4 horas e 25 minutos. Amostras de sangue que chegaram ao laboratório até as 7h foram devolvidas com uma análise e um relatório interpretativo entre 14h e 16h30 do mesmo dia.

De acordo com os pesquisadores, os médicos podem usar esse sequenciamento para encontrar mutações na genética de uma pessoa que possam estar contribuindo para problemas de saúde ou anormalidades. Este avanço pode facilitar a elaboração de tratamentos direcionados para bebês gravemente doentes na unidade de terapia intensiva neonatal com base em sua genética.

Fonte: The New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMc2512825.