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30 de abril de 2025 (Bibliomed). Pessoas com variantes genéticas raras associadas a distúrbios cerebrais degenerativos, como a doença de Parkinson, correm maior risco de desenvolver esclerose lateral amiotrófica (ELA), segundo um estudo realizado na Universidade de Turim, na Itália. Além disso, os pesquisadores descobriram que ter essas variantes genéticas aumenta o risco de uma pessoa ter ELA de progressão mais rápida e morrer mais cedo.
O elo mais forte foi com a doença de Parkinson: aqueles com genes associados ao Parkinson tinham um risco 3,6 vezes maior de desenvolver ELA. Este é o primeiro estudo a relacionar a ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, a variantes genéticas associadas a outros distúrbios cerebrais degenerativos.
Para o estudo, os pesquisadores analisaram a genética de 791 pessoas com ELA e 757 pessoas saudáveis, procurando a presença de 153 genes associados a doenças cerebrais degenerativas. Cerca de 18% dos pacientes com ELA eram portadores de pelo menos uma variante genética de alto impacto, e 11% tinham uma mutação que não havia sido descoberta anteriormente. Em comparação, 14% das pessoas saudáveis tinham uma variante genética e 7% tinham uma nova mutação. Isso sugere que pessoas com ELA têm maior chance de carregar mutações genéticas associadas a outras doenças cerebrais, o que pode ter aumentado o risco de desenvolver ELA.
No geral, pessoas que têm uma dessas variantes genéticas têm um risco 30% maior de desenvolver ELA. Se sua mutação não tivesse sido descoberta anteriormente, seu risco subia para 80%. Os resultados sugerem que a ELA e outras doenças cerebrais degenerativas funcionam de maneira semelhante.
Fonte: American Neurological Association's Annual Meeting.
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