Novas pesquisas sugerem que há uma maneira de se concentrar em genes atípicos específicos para diagnosticar a síndrome do cabelo impenteável – uma rara anomalia do eixo do cabelo no couro cabeludo caracterizada por cabelos secos, crespos, brilhantes e crespos que não podem ser penteados.
Anteriormente, era feito um exame físico, seguido de exame microscópico da haste capilar, para diagnosticar a síndrome, da qual existem cerca de apenas 100 casos conhecidos.
O estudo envolveu 107 pacientes não relacionados com suspeita de diagnóstico de síndrome do cabelo impenetrável e familiares, recrutados em todo o mundo. Os pesquisadores, que descreveram os participantes do estudo como sendo “de todas as idades, raças e etnias”, realizaram análises genéticas na Alemanha, genotipando DNA extraído de amostras de sangue ou saliva. Eles descobriram que o PADI3 foi mais comumente associado a esse fenótipo de cabelo raro.
Os resultados também sugerem que as 4 variantes patogênicas PADI3 mais comumente observadas são muito mais propensas a terem descendido de um respectivo ancestral comum, em vez de terem ocorrido independentemente várias vezes.
A maioria dos casos é isolada, mas em alguns casos a síndrome do cabelo impenteável foi associada a outras doenças, como a síndrome de Bork. A condição às vezes melhora espontaneamente no final da infância.
Fonte: JAMA Dermatology. DOI: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.
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