Neste Artigo:

- Síndrome do X-Frágil - Causa Pouco Conhecida de Retardo Mental
- Diagnóstico Molecular: É Possível Identificar no Embrião Doenças Hereditárias e Novas Alterações no DNA
- Outras Causas de Deficiência Mental
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Não é consensual entre os profissionais uma definição concreta do termo deficiência mental. No entanto, a definição que reúne maior número de adeptos é aquela, proposta pela American Association on Mental Retardation (AAMR) em 1992, que define assim este conceito: "A deficiência mental refere-se a um estado de funcionamento atípico no seio da comunidade, manifestando-se logo na infância, em que as limitações do funcionamento intelectual (inteligência) coexistem com as limitações no comportamento adaptativo. Para qualquer pessoa com deficiência mental, a descrição deste estado de funcionamento exige o conhecimento das suas capacidades e uma compreensão da estrutura e expectativas do meio social e pessoal do indivíduo".

(Luckasson et al, 1992, citado em Correia, 1997, p. 54-55)

A deficiência mental pode ter diversas etiologias, no entanto na maioria dos casos a identificação destas não é possível. Qualquer problema ocorrido durante a formação e desenvolvimento do cérebro pode causar retardo mental. Podemos, contudo, enunciar algumas das causas mais freqüentemente identificadas.

As alterações genéticas podem geralmente resultar de transmissão hereditária, quando um dos pais é portador no seu código genético do gene causador da desordem, ou ainda devido a anomalias nos cromossomos. Estas podem ocorrer durante a divisão celular. A pessoa pode ter cromossomos a mais, a menos ou a estrutura destes se encontrar modificada.

De acordo com Patrícia de Campos Pieri, geneticista da Profert Animagene, as doenças cromossômicas, ou seja, males provocados por alteração no número de cromossomos, figuram entre as causas mais freqüentes de retardo mental. Dentre as mais conhecidas estão:

- Síndrome de Patau: provoca fissura no lábio e no palato, retardo mental profundo, olhos pequenos e problemas renais e cardíacos. É causada pela trissomia do cromossomo 13, ou seja, há um cromossomo a mais.

- Síndrome de Down: doença que provoca retardo mental, mais conhecido como mongolismo. Mal associado à idade avançada da mãe. Essa síndrome é provocada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, há um cromossomo a mais. Trissomia 18, Cri-du-chat, Síndrome do X frágil e de klinefelter também são alguns exemplos deste tipo de desordem.

A geneticista explica que existem também as doenças gênicas, ou seja, males associados a alterações em genes específicos, como por exemplo, a Anencefalia, que é e falta da formação do cérebro. "A alteração pode ser diagnosticada a partir da 11^a semana de gravidez, assim é possível prevenir com ácido fólico, vitamina que precisa ser administrada antes e durante a gravidez", orienta Patrícia.

A Síndrome de Prader-Willi também entra na classificação de alteração de genes. Neste caso, a criança desenvolve uma fome insaciável e come sem parar. Geralmente a criança acaba desenvolvendo uma obesidade mórbida e causa também retardo mental.

Outros tipos de desordens genéticas afetam os indivíduos em nível metabólico, associando a deficiência mental à alterações endócrinas ou à incapacidade de produzir determinadas proteínas ou enzimas, quando determinados genes associados a essas substâncias não funcionam. Alguns exemplos deste tipo de desordens são: Fenilcetonúria, Hiperglicemia, Doença de Gaucher, Lipoidose, Doença de Niemann-Prick (incapacidade do organismo metabolizar lípidos); Galactosemia, Hipoglicemia, Intolerância à frutose (incapacidade do organismo metabolizar hidratos de carbono); Hipotireoidismo (desordem endócrina).

Síndrome do X-Frágil - Causa Pouco Conhecida de Retardo Mental

A principal causa herdada de retardo mental em humanos é ainda pouco conhecida pela maioria da população e dos médicos brasileiros. A Síndrome do X-Frágil, como é chamada, foi descoberta em 1991 e é causada por uma mutação do gene FMR1, presente no cromossomo X, que bloqueia a produção de uma proteína cuja função ainda não é conhecida. Pessoas com defeito nesse gene apresentam deficiência intelectual em graus variados. Normalmente os homens são mais seriamente afetados que as mulheres. Algumas pessoas são portadoras da doença porque têm um pequeno defeito no gene (a pré-mutação), mas não mostram sintomas da síndrome. O homem portador transmite o gene defeituoso às suas filhas, mas a doença só se manifestará nos netos. Nenhum filho homem recebe o gene defeituoso do pai. Mas cada filho de uma mulher portadora do X-Frágil tem 50% de chances de herdar o gene.

Não há estatísticas sobre a doença no Brasil. Segundo estimativas internacionais, 1 em cada 4.000 homens nasce com a síndrome. Segundo a médica Antonia Paula Marques de Farias, chefe do departamento de genética médica da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), essa é a principal causa de retardo mental transmitida geneticamente. "A causa mais comum de retardo mental é a Síndrome de Down (1 em cada 1.000 recém-nascidos). Mas, nesse caso, a doença ocorre por um erro na divisão dos cromossomos. Não há tratamento específico para o X-Frágil. Os pacientes devem passar por tratamentos que melhorem seu potencial, como fisioterapia e fonoaudiologia, além de receber suporte psicológico", diz a Dra. Antonia Paula.

Diagnóstico Molecular: É Possível Identificar no Embrião Doenças Hereditárias e Novas Alterações no DNA

As mulheres que recorrem a uma inseminação artificial têm uma vantagem em relação às que engravidam naturalmente. Na fertilização in vitro é possível prever se o embrião apresenta doenças genéticas e transferir somente os saudáveis para o útero. A técnica, chamada de biopsia embrionária, só é permitida pelo Conselho Federal de Medicina quando há fortes suspeitas de que o bebê possa desenvolver alguma doença grave, por exemplo, a hemofilia. A biopsia consiste em retirar uma célula do embrião em torno do terceiro dia de vida, quando tem de 8 a 16 células, por meio de uma micropipeta. A célula retirada, que não causa prejuízo ao embrião, vai para o laboratório e os cromossomos localizados no núcleo da célula são tingidos. Uma sonda genética, que pode ser para um gene ou para um cromossomo inteiro, se fixa ao cromossomo e emite um sinal fluorescente. Por meio dele, ela identifica o cromossomo estudado.

Na síndrome de Down, por exemplo, no cromossomo 21, em vez de aparecerem dois pontos fluorescentes, aparecem três. Então é possível saber que aquele embrião apresenta a doença. Síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo a mais na célula, tem maior incidência em bebês de mulheres acima dos 35 anos, justamente as que mais procuram esse tipo de fertilização. Nessa faixa etária, de cada 100 bebês, um nasce com a doença. Entre as de 20 anos, a proporção é de um a cada 1.500.

Outras doenças, como a hemofilia, distrofia muscular, fibrose cística e anemia falciforme também são diagnosticadas com o teste. O ser humano tem 23 pares de cromossomos. Com a biopsia, podem ser identificadas alterações relacionadas aos cromossomos 16, 18, 21, X e Y. Antes, os únicos métodos para diagnosticar esses tipos de doença eram a biopsia da placenta e a amniocentese, testes que podem ser feitos no terceiro mês de gravidez e implicam 0,5% de risco de perda do bebê. A biopsia embrionária não substitui esses exames, apenas serve de complementação. O índice de precisão da biopsia embrionária é de 95%, o dos outros dois, 100%.

Outras Causas de Deficiência Mental

Doenças Cerebrais Graves: doenças que podem provocar deficiência mental quando os tumores à estas associados se localizam no cérebro, ou desordens degenerativas. Alguns exemplos: Neurofibromatose ou Doença de von Reckinghausen, Esclerose Tuberosa, Doença de Huntington.

Influências Pré-Natais desconhecidas: são caracterizadas por má formação cerebral ou craniana presente no nascimento. Alguns exemplos: Microcefalia, Hidrocefalia.

Desordens Psíquicas. Alguns exemplos: Desordem de Rett e certos casos de Autismo e Esquizofrenia

Causas externas ao indivíduo: um conjunto de fatores ambientais que afetam o indivíduo, antes, durante e depois do parto, podendo causar deficiência mental.

Fatores Pré-natais: infecções e intoxicações. Um conjunto de doenças infecciosas, nomeadamente: Rubéola, Herpes, Sífilis, Toxoplasmoses. Exposição a substâncias potencialmente perigosas: Drogas (Tabaco, Álcool, Cafeína, outras drogas ilegais);Intoxicação por Chumbo, Mercúrio; Radiações.

Fatores Peri-natais: afetam o indivíduo durante ou logo após o nascimento, podendo provocar deficiência mental. Alguns exemplos: Prematuridade; Incompatibilidade de fator Rh; Convulsões. 

Fatores Pós-natais: Afetam o indivíduo após o nascimento, podendo provocar deficiência mental. Alguns exemplos: traumas ou Agentes Físicos, Anoxia (privação de oxigênio); Traumatismo craniano originado por acidente; Abuso Físico; Influências Ambientais.

Fonte: Bautista Pacheco e Paradas Valencia, 1997 e Hallahan e Kauffman, 1997.

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