Equipe Editorial Bibliomed

Neste artigo:

- Introdução
- Teste do Pezinho Tradicional
- Teste do Pezinho Ampliado

Introdução

O Teste de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como Teste do Pezinho, é um exame feito em recém-nascidos com idade entre 0 e 28 dias para rastrear e identificar uma série de doenças e distúrbios que podem comprometer o desenvolvimento da criança.

No Brasil, o teste é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1992, sendo obrigatório e gratuito. Em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), com o objetivo de ampliar a detecção de doenças pelo teste do pezinho e alcançar a meta de 100% dos nascidos vivos.

Em maio de 2022, através da Lei nº 14.154, a rede pública de saúde passou a oferecer o chamado teste do pezinho ampliado, que permite rastrear até 50 patologias e a abranger 14 grupos de doenças. Com isso, será possível acelerar o diagnóstico de doenças raras.

O teste do pezinho é realizado com uma picadinha no calcanhar do bebê, uma das regiões mais irrigadas pelos vasos sanguíneos. Isso o torna rápido e pouco invasivo. Caso seja verificada alguma alteração no exame, a criança deverá realizar um novo teste para confirmação do resultado e, então, ser encaminhada para o diagnóstico através de exames mais específicos.

Teste do Pezinho Tradicional

O teste do pezinho tradicional oferece a detecção das seguintes doenças:

- Fenilcetonúria: doença hereditária causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima, fato que impede a metabolização adequada do aminoácido fenilalanina. Pode causar alterações no sistema nervoso, levando à deficiência intelectual severa e irreversível nos casos não tratados.

- Hipotireoidismo Congênito: doença causada pela falta ou produção deficiente da tiroxina, um hormônio da tireóide necessário para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive o cérebro, podendo causar deficiência intelectual grave e comprometimento do crescimento nos casos não tratados precocemente.

- Anemia Falciforme: doença causada pela alteração estrutural na molécula de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte do oxigênio para os tecidos. Pessoas com essa doença podem ter complicações em quase todos os órgãos e sistemas, sendo mais vulneráveis a aneminas, infecções, atraso no crescimento e dores.

- Fibrose cística: caracterizada pela ocorrência de secreções espessas e viscosas que afeta diversos órgãos, principalmente: pulmões e o pâncreas, além do sistema digestivo. Pessoas com essa doença são mais propensas a desenvolver infecções pulmonares, aneminas e problemas de crescimento.

- Hiperplasia congênita da suprarrenal: doença que compromete a produção de hormônios essenciais à vida, afetando o crescimento e o desenvolvimento normais de uma criança.

- Deficiência de biotinidase: uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina, o que faz com que o paciente possa apresentar atraso de desenvolvimento, convulsões, problemas de pele, aumento do fígado e baço, perda da audição e visão, problemas na fala e coordenação de movimentos.

Teste do Pezinho Ampliado

A expansão do teste do pezinho vai permitir com que mais de 50 doenças, incluindo várias doenças raras, que necessitam de tratamento precoce para garantir o desenvolvimento da criança. Antes, essa modalidade do teste só estava disponível na rede privada de saúde, e nem todas as pessoas tinham sequer conhecimento de sua existência.

No SUS, a expansão do Teste do pezinho ampliado ocorrera em etapas, de forma gradual, e seguindo uma ordem:

- Primeira etapa: o exame passará a detectar toxoplasmose congênita e doenças ligadas à hemoglobina e à fenilalanina.

- Segunda etapa: incluirá a detecção de problemas com açúcares, aminoácios, ciclo da ureia e gorduras.

- Terceira etapa: passará a abranger doenças lisossômicas que afetam o organismo.

- Quarta etapa: vai identificar imunodeficiências primárias, que são déficits inatos do sistema de defesa dor organismo.

- Quinta etapa: rastreará a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética que afeta a qualidade e expectativa de vida.

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