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Médicos Uruguaios Descobrem Doença Genética

MONTEVIDÉU (Reuters) - Uma nova doença genética, que altera vários músculos do corpo e diminui a vida dos pacientes, foi descoberta no Uruguai.

O anúncio foi feito na quinta-feira por especialistas do Hospital Italiano de Montevidéu. A doença é causada por uma alteração de um gene localizado no braço longo do cromossoma sexual "X". As mulheres são portadoras do cromossoma afetado e podem transmitir a algum dos filhos homens.

"É uma alteração na formação genética transmitida pela mães", disse em entrevistas à televisão a médica Alicia Vaglio, especialista do Instituto de Genética Médica do Hospital Italiano.

Vaglio disse que a chamada "Síndrome Uruguai" se manifesta através de alterações no rosto, mãos, pés, ossos e músculos, principalmente na musculatura cardíaca.

A pesquisa começou quando um homem de 17 anos deu entrada no Instituo de Genética com malformações nos ossos e músculos, manifestações que não correspondiam a doenças conhecidas.

Os especialistas, pensando que poderia ser uma nova doença genética, os especialistas decidiram investigar os antecedentes da família do paciente. Um parente de 99 anos confirmou aos pesquisadores que desde 1930, seis homens da família apresentaram os mesmos sinais presentes no rapaz e morreram antes dos 50 anos de idade.

Conforme Roberto Quadrelli, a síndrome diminui o tempo de vida dos doentes e os torna incapacitados para o trabalho e do ponto de vista social, mas não sob o aspecto do quociente de inteligência.

Os médicos explicaram que não existem terapias de reparação genética, podendo apenas oferecer ajuda às potenciais portadoras antes da gravidez e tratamentos preventivos para insuficiência cardíaca.

Os especialistas informaram que na Escola de Medicina da Universidade da Califórnia estão sendo realizados estudos genéticos com amostras de sangue de possíveis portadores para tentar identificar o gene responsável pela doença.

A investigação realizada pelos médicos do Hospital Italiano será publicada no American Journal of Medical Genetics.

Sinopse preparada por Reuters Health

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