Notícias de saúde

Sequenciamento genético dos recém-nascidos pode detectar doenças

10 de outubro de 2023 (Bibliomed). O sequenciamento do genoma do recém-nascido pode detectar bebês sob risco de distúrbios tratáveis nos dias de hoje, não detectados pela triagem neonatal convencional. Apesar do amplo apoio das partes interessadas ao sequenciamento do genoma, as perspectivas dos especialistas em doenças raras sobre quais doenças devem ser rastreadas não foram verificadas.

Um estudo publicado no JAMA Network Open buscou consultar especialistas em doenças raras sobre suas perspectivas sobre o sequenciamento do genoma no recém nascido, e quais pares gene-doença eles consideram apropriados para avaliar em recém-nascidos aparentemente saudáveis.

Este estudo de pesquisa avaliou as perspectivas de especialistas em 6 declarações relacionadas ao sequenciamento do genoma. Os especialistas também foram solicitados a indicar se recomendariam a inclusão de cada um dos 649 pares de doenças genéticas associadas a condições potencialmente tratáveis no sequenciamento do genoma. A pesquisa foi administrada entre 11 de fevereiro e 23 de setembro de 2022 a 386 especialistas, incluindo todos os 144 diretores de programas de treinamento em genética médica e laboratorial credenciados nos EUA.

Neste estudo de pesquisa com 238 especialistas em doenças raras, 87,9% concordaram que o sequenciamento genômico para condições monogênicas tratáveis deve estar disponível para todos os recém-nascidos. Um total de 42 pares de doenças genéticas foi endossado por mais de 80% dos especialistas.

Portanto, nesta pesquisa, os especialistas em doenças raras endossaram amplamente a triagem de recém-nascidos com sequenciamento do genoma, e houve concordância substancial em um número limitado de pares específicos de doenças genéticas para serem priorizadas.

Fonte: JAMA Network Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2023.12231.