Introdução

O genoma humano possui 3 bilhões de bases pareadas arrumadas nos cromossomos de maneira única para cada indivíduo. Um gene corresponde à seqüência específica de bases de nucleotídeos responsável pela codificação de uma proteína e calcula-se que o genoma humano seja composto por 80.000 a 100.000 genes.

Para ter uma idéia melhor: se a seqüência de DNA da nossa espécie fosse compilada em livros, seriam necessários 200 volumes de 1000 páginas cada para armazenar a informação. Levariam cerca de 9,5 anos para ler em voz alta (sem parar) todas as 3 bilhões de bases do genoma de uma pessoa.

Armazenar toda esta informação é um grande desafio para os Especialistas em Bioinformática. Um milhão de bases de seqüência de DNA equivalem a aproximadamente 1 megabyte de dados. Uma vez que o genoma humano possui 3 bilhões de bases, são necessários 3 gigabytes para armazenar genoma inteiro. Isto inclui apenas os dados relativos à seqüência de nucleotídeos e não inclui outras informações que porventura estejam associadas ao sequenciamento.

Os genes humanos variam grandemente em extensão, mas sabe-se que apenas 10% do genoma possui seqüências de genes codificadores de proteína (exons). Intercalando segmentos de exons encontram-se introns, seqüências genéticas aparentemente sem função codificadora.

Um dos novos objetivos do Projeto Genoma Humano (PGH) é identificar as variações individuais do genoma humano. Ainda que cerca de 99% das seqüências de DNA sejam as idênticas entre os indivíduos, o 1% de variações sequenciais restante possui uma grande influência na maneira como os seres humanos respondem às doenças, agressões ambientais e medicamentos.

Estão sendo desenvolvidos métodos para detectar os diferentes tipos de variação, particularmente o mais comum, denominado Polimorfismos de Nucleotídeos Solitários (PNS), que ocorre em uma a cada 100 a 300 bases. Acredita-se que um mapa dos PNS ajudaria a identificar os vários genes associados a doenças mais complexas como câncer, diabetes, doenças cardiovasculares e algumas formas de doenças mentais. Estas associações são difíceis de serem elucidadas com os métodos tradicionais de busca de genes, uma vez que um único gene alterado pode ter apenas uma pequena participação no risco de uma determinada doença.

Nuances do Aconselhamento Genético

Os rápidos avanços na genética e em suas aplicações produzem questões éticas complexas. Tendo-se em mente o exposto acima - o fabuloso volume de informações produzidos pelo estudo do genoma humano, que está apenas começando -, torna-se imprescindível analisar o impacto que o domínio desta nova tecnologia logo terá em nossas vidas.

Exames genéticos ainda estão restritos a centros de pesquisa, mas não devem tardar a alcançar o consultório cotidiano. E como estaremos preparados para recebê-los? Mais do que apenas interpretar resultados ou traduzir laudos para os pacientes, é preciso compreender a verdadeira dinâmica do Aconselhamento Genético: o valor dos testes é limitado e relativo. Ser portador de um certo gene ou de uma determinada mutação genética não significa necessariamente que a doença relacionada à alteração irá ocorrer, mas apenas que existe uma certa probabilidade percentual de ter a doença - o diagnóstico definitivo ainda dependerá de uma conjunção de sinais e sintomas, e não apenas de indícios genéticos.

Assim, o resultado de um teste não deve ser interpretado simplesmente como positivo ou negativo, mas deve ser discutido com um profissional capacitado. Testes positivos implicam em uma alta carga de responsabilidade, uma vez que é moralmente recomendável comunicar o fato à família para que todos possam ter acesso às medidas preventivas aplicáveis ao caso.

Questões Éticas, Legais e Sociais (QELS)

O que se ganha ao fazer um teste genético é o conhecimento sobre si próprio, mas este conhecimento pode ser traiçoeiro. Alguém que possua o gene BRCA1 apresenta um grande risco de câncer, mas não se sabe exatamente qual tipo ou quando a doença irá se manifestar. A ansiedade frente à informação pode levar o paciente ou o médico a tomar decisões precipitadas e, freqüentemente, errôneas.

Se uma determinada mulher, apesar de um acompanhamento apropriado após um teste positivo para BRCA1, ainda assim vier a desenvolver um câncer de mama disseminado para coluna vertebral, ela poderá acionar judicialmente seu médico por não tê-la aconselhado a submeter-se a uma cirurgia de mama (mastectomia) anteriormente? Em termos grosseiramente comparativos, isto é o que acontece atualmente com tabagistas portadores de câncer pulmonar que estão processando indústrias de tabaco.

Ao se estudar um grupo populacional ou uma família com alta incidência de uma determinada doença, o teste genético deve ser realizado mesmo que não existam tratamentos disponíveis? Os familiares têm o direito de testar suas crianças para doenças que podem se iniciar apenas na idade adulta?

No campo da Obstetrícia e Neonatologia, o assunto se torna ainda mais polêmico. Além de saber quanto à presença de mutações genéticas e predisposição a uma série de doenças hereditárias, brevemente os pais serão capazes de escolher diversas outras características de seus filhos. E isto levanta uma série de questões éticas e políticas. Por exemplo, se uma criança nasce com características inesperadas, alguém pode ser culpado por não oferecer os testes pré-natais adequados? Até que ponto os testes genéticos fetais são confiáveis, úteis e interpretáveis pela comunidade médica? E como os testes genéticos serão avaliados quanto à acurácia?

Analisando os aspectos sociais, quem deve ter acesso aos testes genéticos e como estes resultados devem ser utilizado? Até que ponto as informações sobre um grupo ou mesmo um indivíduo podem ser disponibilizadas para uso por empregadores, escolas, agências de adoção, militares, justiça e outros órgãos e instituições governamentais?

O impacto psicológico e a estigmatização não devem ser menosprezados: como a informação afeta o indivíduo e a forma como a sociedade encara aquele indivíduo? Os genes de uma certa pessoa determinam seu comportamento? As pessoas possuem limites genéticos no controle de suas reações?

Afinal, qual é o padrão normal e qual é a mutação e quem decide isto? Como a terapia genética pode afetar a diversidade genética na nossa espécie e qual será a diversidade aceitável?

Estas questões, muito mais que a leitura do DNA e a interpretação dos dados coletados, prometem entreter ainda durante um bom tempo cientistas e sociedade, na busca de valores e tecnologias voltadas para o aprimoramento do Homem.

Referências selecionadas:

1. Cancernet.
2. NCBI Genes and Disease Webpage.
3. National Cancer Institute.
4. Projeto Genoma Humano.

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