Exames de rotina

Periodicamente seu médico solicita alguns exames para que possa fazer uma análise mais completa de seu quadro de saúde.

Neste especial, Boa Saúde lista alguns dos principais exames médicos com ilustrações e informações para ajudá-lo a entender melhor esses procedimentos de rotina.

Os exames estão classificados em ordem alfabética (navegue através das letras iniciais abaixo):

Fibrose cística, estudo genético (código da AMB 4.03.14.06-5)

O que é o exame: retirada de sangue (do calcanhar de bebês ou de uma veia periférica) para estudo genético de mutações no gene CFTR, indicativas de fibrose cística.

- A fibrose cística é causada por uma mutação em cada gene CFTR localizado no cromossomo 7. Ambas as cópias do gene devem estar anormais para a doença se manifestar. Caso apenas uma cópia de um par dos genes estiver com mutação, o indivíduo se torna um carreador, ou seja, não apresenta a doença, mas pode passar o gene CFTR para seus filhos.

- Recomendações do American College of Medical Genetics and the American College of Obstetricians and Gynecologists indicam a adoção de um painel de mutações padrão para o gene CFTR, que inclui 23 das mutações mais comuns no cromossomo 7.

Para que serve: confirmação do diagnóstico de fibrose cística. O estudo genético está indicado quando o recém-nascido possui íleo meconial (não evacua nas primeiras 24 a 48 horas de vida) ou quando um indivíduo apresenta sintomas de fibrose cística (suor salgado, infecções respiratórias persistentes, dificuldade respiratória, diarréia persistente, fezes com gordura, desnutrição, deficiência vitamínica ou infertilidade masculina); quando um paciente possui resultado positivo no teste do suor ou no teste IRT; ou quando um parente próximo recebe diagnóstico de fibrose cística.

- O teste pode ser usado em aconselhamento genético para estabelecer o estado de carreador do gene da fibrose cística e o risco de um filho com fibrose cística, como parte do atendimento pré-natal.

Importante: a detecção precoce de fibrose cística permite que o paciente seja encaminhado para um centro de referência em assistência especializada para a doença, com planejamento terapêutico individualizado e monitoramento cuidadoso. O início do tratamento (suplementação enzimática e vitamínica, limpeza do muco das vias aéreas e combate a infecções respiratórias) pode melhorar substancialmente a qualidade de vida do paciente e minimizar as complicações da fibrose cística.

Fonte: - Manual de Exames e Serviços 2006/2007 – Instituto Hermes Pardini.

- Lab Tests Online.

- Henry: Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 20th ed., 2001.

 

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