Uma terapia gen\u00e9tica experimental oferece esperan\u00e7a de melhora r\u00e1pida na vis\u00e3o noturna de adultos que t\u00eam uma forma cong\u00eanita de cegueira infantil, relatam pesquisadores da Universidade da Pensilv\u00e2nia, nos Estados Unidos.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n
A amaurose cong\u00eanita de Leber (LCA) \u00e9 um tipo de cegueira cong\u00eanita causada por muta\u00e7\u00f5es no gene GUCY2D. Heredit\u00e1ria, a doen\u00e7a \u00e9 degenerativa e afeta a retina, causando uma perda significativa da vis\u00e3o ao nascer, al\u00e9m de movimentos oculares involunt\u00e1rios e sensibilidade \u00e0 luz. At\u00e9 20% dos casos de LCA s\u00e3o causados \u200b\u200bpor muta\u00e7\u00f5es em GUCY2D. Esse gene codifica uma prote\u00edna chave necess\u00e1ria nas c\u00e9lulas fotorreceptoras da retina para um processo que converte a luz em sinais cerebrais.<\/p>\n
Os pesquisadores administraram a terapia gen\u00e9tica AAV (quando um adenov\u00edrus \u00e9 usado para transportar material gen\u00e9tico para c\u00e9lulas-alvo) na retina de um olho para cada um dos pacientes do estudo. Os pacientes mostraram grandes aumentos na fun\u00e7\u00e3o visual poucos dias ap\u00f3s serem tratados, especialmente em fun\u00e7\u00f5es envolvendo c\u00e9lulas fotorreceptoras do tipo bastonete, que s\u00e3o extremamente sens\u00edveis \u00e0 luz e respons\u00e1veis \u200b\u200bpela maior parte da vis\u00e3o na penumbra.<\/p>\n
Em dois pacientes com d\u00e9ficits visuais baseados em bastonetes particularmente graves, os pesquisadores usaram doses mais altas da terapia gen\u00e9tica. Antes da terapia, esses pacientes tinham alguma fun\u00e7\u00e3o visual \u00e0 luz do dia, mas pouca fun\u00e7\u00e3o \u00e0 noite. Sua sensibilidade \u00e0 luz era cerca de 10.000 a 100.000 vezes menor que o normal. Os m\u00e9dicos trataram apenas um olho em cada paciente, para melhor comparar os efeitos. Ap\u00f3s o tratamento, os olhos tratados ficaram milhares de vezes mais sens\u00edveis \u00e0 luz em condi\u00e7\u00f5es de pouca luz.<\/p>\n
Os autores usaram nove m\u00e9todos complementares para medir a sensibilidade \u00e0 luz e a vis\u00e3o funcional dos pacientes. Eles consistentemente encontraram grandes melhorias na vis\u00e3o com pouca luz baseada em hastes. Os pacientes tamb\u00e9m relataram melhorias funcionais, incluindo a distin\u00e7\u00e3o de pessoas e objetos no estudo.<\/p>\n
Fonte: iScience. DOI: 10.1016\/j.isci.2022.105274.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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