Novas pesquisas sugerem que h\u00e1 uma maneira de se concentrar em genes at\u00edpicos espec\u00edficos para diagnosticar a s\u00edndrome do cabelo impente\u00e1vel – uma rara anomalia do eixo do cabelo no couro cabeludo caracterizada por cabelos secos, crespos, brilhantes e crespos que n\u00e3o podem ser penteados.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n
Anteriormente, era feito um exame f\u00edsico, seguido de exame microsc\u00f3pico da haste capilar, para diagnosticar a s\u00edndrome, da qual existem cerca de apenas 100 casos conhecidos.<\/p>\n
O estudo envolveu 107 pacientes n\u00e3o relacionados com suspeita de diagn\u00f3stico de s\u00edndrome do cabelo impenetr\u00e1vel e familiares, recrutados em todo o mundo. Os pesquisadores, que descreveram os participantes do estudo como sendo “de todas as idades, ra\u00e7as e etnias”, realizaram an\u00e1lises gen\u00e9ticas na Alemanha, genotipando DNA extra\u00eddo de amostras de sangue ou saliva. Eles descobriram que o PADI3 foi mais comumente associado a esse fen\u00f3tipo de cabelo raro.<\/p>\n
Os resultados tamb\u00e9m sugerem que as 4 variantes patog\u00eanicas PADI3 mais comumente observadas s\u00e3o muito mais propensas a terem descendido de um respectivo ancestral comum, em vez de terem ocorrido independentemente v\u00e1rias vezes.<\/p>\n
A maioria dos casos \u00e9 isolada, mas em alguns casos a s\u00edndrome do cabelo impente\u00e1vel foi associada a outras doen\u00e7as, como a s\u00edndrome de Bork. A condi\u00e7\u00e3o \u00e0s vezes melhora espontaneamente no final da inf\u00e2ncia.<\/p>\n
Fonte: JAMA Dermatology. DOI: 10.1001\/jamadermatol.2022.2319.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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