A genética pode ajudar a prever o risco de uma pessoa sofrer um acidente vascular cerebral (AVC) no nascimento? Uma equipe internacional de pesquisadores pensa assim. Eles desenvolveram uma pontuação de risco genético com base nas descobertas de um simples teste de sangue ou saliva que, segundo eles, é capaz de identificar pessoas com risco aumentado de AVC isquêmico, uma das principais causas de incapacidade e morte em todo o mundo.
Em todo o mundo, o acidente vascular cerebral ocupa o segundo lugar na lista de causas de morte e incapacidade, e cerca de 80% dos acidentes vasculares cerebrais são "isquêmicos" – ou seja, são causados pelo bloqueio de uma artéria que fornece sangue ao cérebro. O risco de uma pessoa para AVC isquêmico é determinado por fatores genéticos e ambientais e aumenta naqueles com pressão alta ou diabetes.
Para o novo estudo, os pesquisadores usaram uma abordagem de aprendizado de máquina para integrar dados genéticos relacionados a derrame de várias fontes em uma única pontuação de risco genético. Em seguida, avaliaram o desempenho desse novo escore de risco usando os dados genéticos de mais de 400.000 pessoas inscritas no UK Biobank, uma coleção de dados de pacientes disponíveis para uso em pesquisas.
Os pesquisadores descobriram que seu novo escore superou os sistemas de classificação testados anteriormente e tiver um desempenho semelhante a outros fatores de risco bem conhecidos para derrame, como tabagismo ou índice de massa corporal. Mais notavelmente, o novo escore de risco genético foi significativamente melhor que o histórico familiar na previsão de AVC isquêmico futuro, na medida em que foi capaz de detectar aproximadamente um em cada 400 indivíduos com risco três vezes maior para a doença.
Segundo os autores, a previsão de risco genômico para AVC isquêmico, com base na sequência única de DNA de um indivíduo, tem várias vantagens sobre os fatores de risco estabelecidos. Como pode ser usado para determinar o risco no nascimento, por exemplo, pode permitir o início de estratégias preventivas antes que os indivíduos desenvolvam fatores de risco convencionais, como pressão alta.
Os resultados do estudo também sugerem que as diretrizes clínicas atuais podem não ser eficazes para indivíduos com alto risco genético de derrame e que esses indivíduos podem precisar de intervenções mais intensivas.
Fonte: Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-019-13848-1.
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