Pesquisadores desenvolveram novas técnicas de sequenciamento e aprendizado de máquina para diagnosticar mais rapidamente doenças em recém-nascidos, assim como reduzir falsos positivos. Desenvolvido na Universidade de Yale, o método analisa o perfil metabólico completo.
O método de análise de dados permite examinar todo o perfil metabólico, em vez dos métodos anteriores, que se concentram em uma fração dos dados coletados, permitindo identificar corretamento 89% dos recém-nascidos com acidemia metilmalônica, um distúrbio metabólico congênito que pode levar à doença neonatal fatal. Em uma revisão de banco de dados de recém-nascidos da Califórnia, mais de 500 bebês foram falsamente identificados como tendo o transtorno, em comparação com 100 que foram diagnosticados corretamente com a doença.
Foram sequenciados 72 genes metabólicos a partir de manchas de sangue seco de recém-nascidos, e o desempenho clínico e analítico foi avaliado em 60 recém-nascidos com tela positiva para acidemia metilmalônica. Os pesquisadores também prepararam um classificador de aprendizado de máquina da Random Forest para ajudar a melhorar o diagnóstico.
Os pesquisadores acreditam que o novo sequenciamento e análise de dados podem ser usados para complementar o trabalho de rotina no sangue para evitar testes demorados e acelerar o tratamento para bebês.
Usando o sequenciamento e análise de dados, os pesquisadores também validaram clinicamente um teste para a fibrose cística. Em última análise, eles disseram que esperam implementar os novos métodos de teste em hospitais em todo o mundo.
Fonte: Genetics in Medicine, 15 de setembro de 2018
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