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Neurofibromatose: Especialista Esclarece Aspectos da Doença

A neurofibromatose, segundo o especialista em neurologia, Dr. Ronaldo Gama Pacheco, é também chamado de doença de Von Recklinghausen. O transtorno é transmitido com autossômico dominante com expressão variável. É uma neuroctodermose, cujas manifestações compreendem as alterações cutâneas como as chamadas manchas de café com leite que aumentam em tamanho e número com a idade, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos aparecem na idade escolar. Época, que segundo o médico, que é aquela quando a criança já evidencia baixo rendimento escolar. Neste período, o diagnóstico de retardo pode ser feito. Em alguns casos podem ter evolução lenta, acometendo cerca de 10% dos doentes de neurofibramatose.

Manifestações

De acordo com o especialista, as manifestações neurológicas aparecem mais tardiamente, coexistindo com o quadro cutâneo ou não. Este quadro se caracteriza por neurinomos nos nervos raqueanos e/ou cranianos. Já nos nervos periféricos, a sintomatologia se traduz por parestesias e paresias tronculares. Em muitos casos são palpáveis, os nervos periféricos comprometidos com maior freqüência que são o ulnar, radial, mediano, os nervos intercostais, os ramos do pelxo braquial e raízes de cauda eqüina. O nervo craniano, que tem comprometimento mais freqüente é o acústico, podendo ter envolvimento bilateral, e trigêmeo e o vago também podem ser comprometidos com menor freqüência.

Já as manifestações neurológicas centrais, segundo o médico, mais consideradas são as alterações da medula espinhal, nos neurinomas das raízes e do tronco encefálico, nos tumores do acústico. É importante considerar a evolução dos tumores do sistema nervoso com associação da neurofibromatose. Para casos de malignidade como: gliomas do quasmo óptico, glioblastomas multiformes, ependimomos e meningiomas únicos ou múltiplos, comenta .

Dr, Ronaldo Gama explica ainda que podem ocorrer as manifestações oftalmológicas, com o fácomo de retina que é um pequeno tumor que se equivale aos tumores cutâneos e nervosos. "É bastante raro e apresenta uma localização papilar ou peripapilar. Os fácomos possuem aspecto de uma mancha circular esbranquiçada e a atrofia do nervo óptico depende de glioma do nervo ou do quiasmo óptico", acrescenta.

Outro ponto importante é a cifoscoliose. Principal causa nas manifestações ósseas, a cifoscoliose conta com aspecto do estado disráfico, o que também pode ser acarretado por um desequilíbrio muscular de fundo neurogênico. Outras manifestações podem se associar como, a feocromacitoma, a diabete insípida, malformações de vísceras e tumores renais e no aparelho digestivo.

Dr. Ronaldo Gama esclarece que etiopatogenia desta afecção é obscuro, sendo provavelmente uma displasia que compromete os cristais neurais. Por um outro lado, o médico acrescenta ainda que os transtornos psiquiátricos são relacionados a neurofibromatose, mas não são confirmados. O diagnóstico se baseia no quadro clínico, dados heredológicos e exames complementares com a biópsia cutânea e nervosa, aspectos radiológicos do esqueleto e exames neuroradiológicos contrastados.

O tratamento cirúrgico deve ser considerado desde que os tumores determinem manifestações clínicas, pois é freqüente a transformação maligna de tumores após cirurgias.

Identificação

Atualmente, sabe-se que existem no mínimo duas afecções identificadas como 1 e 2, e que estão localizadas respectivamente nos cromossomos 17 a 22. Portanto, uma doença hereditária autossômica de forte penetração, proveniente de uma anormalidade do desenvolvimento embrionário, principalmente derivado da crista neural.Existindo um quadro clínico bastante variável, e sendo citadas várias formas de acometimento sistêmicos com classificação das doenças em até sete formas de 1,2,3,4,5,6 e 7.

O especialista explica que a neurofibromatose 1 (nf1) também chamada doença de Von Recklinghausen, é a forma clássica, com incidência de 1 para 3 mil indivíduos, existindo manifestações dermatológicas, manchas café-com-leite e neurobromas como sinais patognonamicas do tipo 1, lesões oculares com sinal quase específicos da nf1, característicos ao nível do globo ocular, chamado de módulo de LISH. O facoma da retina é um pequeno tumor que se equivale a pequenos tumores cutâneos e nervosos. É raro com a localização peripapilar e papilar, podendo haver concomitância de glioma do nervo ótico.

As manifestações neurológicas são os neurofibromas do nervo periférico, com lesões cutâneas e subcutâneas, ao nível de plexo branquial, e nível radicular, lesões meníngeas (displasia meníngea) formando meníngoceles, ectasias durais e cistos aracnóides. Acontece ainda as meningoceles que são evaginações transforaminais das meninges ocorrem com grande freqüência ao nível da região lombar e torácica.

Dr. Ronaldo Pacheco esclarece ainda que pode acontecer a ectasia da DURA-MÁTER. Elas são anormalidades análogas da meningoceles e se diferenciam por não se evaginar através dos forames de conjugação. Podem estar associados a deformidades do carpo vertebral com alteração escolióticas.

Outro sintoma é o cisto aracnóides, que são mais freqüentes introcranianos e assintomáticos. É uma patologia tumoral que retém líquido em seu interior, ou uma meningeomatose. As lesões neurológicas do sistema nervoso central são tumores encefálicos, como por exemplo: astrocitoma pilocítico fibrilar e tumores de vias ópticas.

As lesões neurológicas não tumorais apresentam quadro clínico impreciso, sendo identificados através da ressonância magnética, uma gliose heterotípica com acometimentos principais no nível de núcleo da base, região periventicular, tronco cerebral e cerebelo, específicas da neurofibromatose nf1. Há concomitante um déficit mental, que estão presentes em, 40% da nf1. O quadro clínico mais comum está ligado ao déficit de atenção e baixo rendimento escolar. A deteriorização intelectual está presente em cerca de 8% dos pacientes, podendo ser observado um quadro de autismo. Existem raros casos de epilepsia, principalmente a síndrome de West. As lesões tumorais periaqueditais se apresentam com um quadro de hidrocefalia por estenose do aqueduto de SYLVIUS e mal formações óbito-cranio-faciais, como por exemplo, os neurinomios plexiformes da pálpebra superior, neurofibroma primitivo da órbita.

As manifestações esqueléticas: estas anormalidades estão presentes em 30 a 50% dos pacientes que sofrem de neurofiromatose do tipo, que se apresentam em vários quadros dependendo das lesões ósseas. As deformidades secundárias que se caracterizam pelo crescimento de tumores no tórax ou região medular ou paramedular.

Cifo-escolioses: são ligados às displasias meningicas com freqüência na região cervical, por exemplo, as hemivértebras. O Scallopin é uma deformidade na concavidade posterior da face posterior do corpo vertebral, podendo existir meningocele associado. Uma anormalidade a nível cérvico-occipital coexistindo com uma diferença de formação Arnold-Chiari.

Manifestações

As manifestações, segundo o médico podem viscerais, endocrinológicos e vasculares. As viscerais são representadas por tumores digestivos, tipo neurofibromatose múltipla, com freqüentes hemorragias digestivas. Esporadicamente, nota-se tumores latentes e mesentéricos. Na região torácica, a neurofibromatose é mediastinal, de preferência posterior e com freqüentes transformações malignas. Observa-se também acometimento da língua com macroglossia, devido a um neurofibroma ou angioma. Os problemas renais e urogenitais causam hipertensão arterial.

Com relação às manifestações endócrinas, ele acrescenta que as glândulas podem também estar acometidas, principalmente as supra-renais, com lesões tipo feocromocitomas, também se observam adenomos hipofisário, síndrome adiposo genital e puberdade precoce.

Vasculares: com lesões da íntima e da adventícia, em vasos de vários calibres, provocando acidentes vasculares cerebrais isquêmicos em crianças, até mesmo durante o período perinatal e primeiro mês de vida, podendo também provocar AVCs em adultos. Atualmente, as anormalidades provocadas pela neurofibromatose vascular estão associada à doença arteriais de base do crânio (síndrome de MOYA-MOYA) aneurismas gigantes intracranianos e fístulas artério-venosas.

O aconselhamento genético deve ser prudente apesar da taxa de risco de transmissão em até 50% pois existe um quadro variável em sua gravidade. O diagnóstico da doença do tipo deve ser feito com muito cuidado, reexaminando o paciente por várias vezes. Estudando-se o sistema nervoso de forma geral, medidas da acuidade visual e estudos psicométricos. Frequentemente o estudo da ressonância magnética deve ser utilizado.

A neurofibromatose tipo 2 é uma forma de acontecimento menos freqüente que a neurofibormatose-1, com uma incidência em torno de 1 para 50 mil e caracteriza-se pela presença de Schwannomas ou neurinomos do nervo auditivo na 2ª ou 3ª década de vida, podendo existir formas acometimento em idade mais precoce. Os neurinomos do acústico tem transmissão familiar autossômica dominante,podendo existir a forma bilateral.

A totalidade de sintomas se resume na presença de tumores múltiplos, com discretas manifestações cutâneas, não há déficit intelectual, ou anormalidade óssea. As manifestações cutâneas podem ser na nf-2 com uma mancha café-com-leite ou com um neurofibroma periférico, em até 60% dos casos.Já as manifestações neurológicas: devido à lesão do acústico, hipoacusia unibilateral progressivo, acompanhado de tonteiras e por perda do equilíbrio freqüente.

Segundo o médico, o diagnóstico se baseia em estudos tomográficos ou de ressonância magnética. O tratamento cirúrgico baseia-se num quadro progressivo de perda de audição e o crescimento do tumor visto por neuroimagem. Neste existe riscos de malignização em repetidas abordagens cirúrgicas.

Outras Formas

A forma 3 se caracteriza pela associação de tumores múltiplos, intro e extra axial, onde as manifestações cutâneas são raras, não existindo também os nódulos de LISCH. A diferença para a neurofibormatose-2 está na maior freqüência de tumores intra parenquimatosos no sistema nervoso central.

A forma 4 se caracteriza pela associação de múltiplas lesões tipo café-com-leite e de neufibromas. Na forma 5 essas manchas tipo café-com-leite e neurofibroma estão limitadas a um segmento corporal unilateral. Além disso, não está ligada a uma afecção familiar, podendo ser uma mutação do NF-1.

A forma 6 se apresenta através de múltiplas manchas do tipo café com leite sem nenhum neurofibroma e na forma 7, que é considerada uma forma tardia, acometendo pessoas com mais de 20 anos. Os estudos atuais e mais avançados, baseiam-se no quadro clínico e na histopatologia para melhor classificação da doença, finaliza o médico.

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