Artigos de saúde

Síndrome de Down

Neste artigo:

- Características
- Gestação saudável
- Causas
- Detecção precoce

"A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doenças no coração e dificuldades na audição. A criança que nasce com a doença deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologia e educação especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado".

A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é normal. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico inglês John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observação interessante a respeito da existência de um grupo de pessoas na sociedade até então ignorado. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano.

O médico Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra, sanitarista e autor do livro "Síndrome de Down - E agora, doutor?", escreveu a obra depois do nascimento de sua filha, Marina, com síndrome de Down. "Durante este estudo, descobri a importância dos profissionais de saúde se manterem atualizados sobre questões pouco valorizadas durante o curso de medicina, como as síndromes genéticas", explica. O livro conta a trajetória de Ruy, atual presidente da Up Down (Associação dos Pais e Filhos com síndrome de Down), de Santos, São Paulo, em busca de informações corretas sobre essa alteração genética. Informações capazes de beneficiar Marina e os cerca de 300 mil portadores de síndrome de Down que vivem no Brasil.

De acordo com Ruy, diferentemente do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. Mas o que é uma alteração genética? Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura, etc. Essas estruturas são denominadas cromossomos. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.

A síndrome foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trissomia do 21. Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles: trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down); mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de síndrome de Down); translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de síndrome de Down). "É importante saber, que no caso da síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com a mesma síndrome", conclui Ruy.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética. Sabe-se apenas que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez, como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Características

Os indivíduos com síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a síndrome. A criança com síndrome de Down apresenta um desenvolvimento intelectual mais lento do que as outras. Isto não pode ser determinado ao nascimento.

O comprometimento intelectual acarretado pela síndrome de Down não tem cura, pois trata-se de uma alteração genética. Pesquisas têm sido desenvolvidas nesse sentido, mas nenhum resultado foi encontrado ainda. É importante que uma criança com síndrome de Down participe, desde o maternal, de uma escola comum, pois será significativo para a sua sociabilização. E mais, a criança poderá seguir seu processo educacional nessa mesma escola, uma vez que a Constituição Federal garante esse direito. Tanto os profissionais, como a escola, deverão estar preparados para ter em suas salas de aula crianças com síndrome de Down.

Gestação saudável

A probabilidade de se gerar um filho com síndrome de Down é maior entre as mulheres que engravidam depois dos 35 anos. Quanto mais a mãe se mantiver saudável durante a gestação, maiores são as chances de gerar um filho sem a doença. Recentes pesquisas sugerem que o ácido fólico, um tipo de vitamina, seria capaz de reduzir as chances de que uma criança nasça com a doença. No mínimo dois meses antes de engravidar, é recomendável que a mulher coma espinafre, quiabo e feijão branco, cheios desse nutriente.

Os pais devem fazer um aconselhamento genético, com especialista, quando já têm um filho com a síndrome de Down e pretendem ter mais filhos. Existem vários exames que podem informar, ainda durante a gravidez, se o feto tem síndrome de Down ou não, alguns com maior ou menor grau de confiabilidade.

Causas

O diagnóstico genético pré-natal avalia o risco de o casal ter um filho com algum problema. O risco depende muito do tipo de doença, isto é, se a doença é recessiva ou dominante. Dominantes são provocadas por genes AA ou Aa (sendo A um gene qualquer). Recessivas são aa. Além disso, existem doenças que só afetam o sexo masculino, ligadas ao cromossomo Y. Para avaliar o risco, é preciso entender se a doença é provocada por genes recessivos ou dominantes, explica Mayana Zatz, geneticista do Centro de Estudos do Genoma da USP (Universidade de São Paulo). Se a pessoa for portadora de um gene recessivo, ela não será afetada. Se tiver o filho com uma pessoa que também tem o mesmo gene recessivo, seu filho poderá receber dois genes recessivos e terá a doença. Nesse caso, o risco para o casal é de 25%. Na herança dominante, um gene é suficiente para a pessoa ter a doença. Nesse caso, o risco é de 50%. Em muitos casos, a pessoa pode ser portadora de uma doença, mas não apresentá-la. Portadores podem passar genes alterados para seus filhos. Se o pai e a mãe passarem o mesmo gene alterado para a criança, ela terá a doença. Em alguns casos, apenas um gene alterado é necessário para a criança ter a doença.

As doenças estão divididas em dois tipos: as que são relacionadas aos genes, que contêm o material genético, e aos cromossomos, que alojam os genes. Para fazer um paralelo, se um cromossomo é um vagão de trem, os genes são os passageiros. Mayana explica que há cerca de cem síndromes cromossômicas detectadas hoje e a mais conhecida é a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21. As doenças gênicas, associadas aos genes, são mais numerosas. Há cerca de 80 mil a 120 mil genes no corpo humano. "Se cada gene apresentar um problema, haverá esse número de doenças", diz Mayana. Para a geneticista, a grande maioria dos casais que teve um caso de doença genética na família não quer passar por essa experiência de novo. "Por isso, a procura de um aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal tem sido muito grande nesses casos", conclui Mayana.

Detecção precoce

Uma combinação de exame de sangue com ultra-sonografia pode ser capaz de diagnosticar a Síndrome de Down no feto durante o primeiro trimestre de gravidez. Geralmente, os exames que detectam a doença são feitos no segundo trimestre. O estudo, desenvolvido nos NTD Laboratories, em Nova York, foi feito com dez mil mulheres. Quando apenas os exames de sangue foram utilizados, os cientistas só conseguiram identificar 63% dos fetos anormais. No caso da ultra-sonografia utilizada de forma isolada, foram detectados 74% dos casos. Já quando os dois exames foram feitos em conjunto, os cientistas conseguiram detectar 91% dos casos de Síndrome de Down. Os resultados dos testes foram melhores do que a média encontrada nos exames feitos no segundo trimestre de gravidez, que variavam de 76% a 89%.

Publicado em 2000. Revisado em 18 de agosto de 2015